Zespół Cobba to asocjacja wad wrodzonych, które odnoszą się do zmian naczyniowych skóry oraz malformacji tetniczo-żylnych kostnych, mięśniowych zlokalizowanych w obszarze rdzenia kręgowego.
Zespół Cobba a malformacja tętniczo-żylna rdzenia kręgowego
Mimo, iż malformacja tętniczo-żylna rdzenia kręgowego jest samodzielną jednostką chorobową to w 15% przypadków pokrywa się z Zespołem Cobba. By mówić o zespole Cobba należy wyjaśnić dwa pojęcia takie jak metamer i dermatom. Metamer to segment rdzenia kręgowego wraz z dwoma parami korzeni nerwowych odchodzących od niego. Obejmuje fragmenty powłok skórnych, mięśni i narządów.
Zaś dermatom to część skóry wyposażona we włókna nerwowe czuciowe za pośrednictwem pojedynczego nerwu rdzeniowego. Choroba dopada jedną osobę na milion urodzeń. Medycyna zna opisanych sto przypadków w skali świata. Na tej podstawie nie zauważono zależności od płci, a sposób dziedziczenia jest sporadyczny, stąd też zespół Cobba nie zalicza się do schorzeń rodzinnych.
Rozwój choroby
Na etapie embrionalnym dochodzi do uszkodzeń komórek prekursorowych naczyń krwionośnych jeszcze przed etapem ich migracji do skóry, kości, rdzenia kręgowego itd. zmiany mogą dotyczyć jednego metameru lub wielu (maksymalnie 31). mimo wszystko tylko w 16 przypadkach choroba miała objaw rozsiany po metamerach. Wśród objawów choroby wymienia się krwawienia i zatory żylne rdzenia kręgowego.
Wskutek tych objawów obserwuje się osłabienie czucia, niedokrwienie kończyn, niedowład i ból a także utratę kontroli nad cewką moczową. Rodzaj dysfunkcji ciała zależy od metameru na jakim zlokalizowana jest zmiana. Zwykle są to metamery szyjny, piersiowy, lędźwiowy lub krzyżowy. Dolegliwości wówczas dotyczą kończyn i objawiają się zaburzeniami czucia, deficytem ruchowym itp. objawy w budowie skóry, kości, czy tkanki mogą być tylko częściowe.
Zazwyczaj zauważyć można jedynie płaskie naczyniaki w obrębie skóry. Czasem również występuje angiokeratoma (naczyniaki skórne, które rogowacieją) jak i angliolipoma (naczyniakotłuszczakowłókniak) i powierzchniowa malformacja limfatyczna.
Zmiany w rdzeniu kręgowym
Zmiany jakie obserwuje się w rdzeniu kręgowym to malformacje tętniczo-żylne. Co istotne naczyniaki mogą obejmować cały rdzeń kręgowy. W obszarze mięśni i kości zmiany mogą przebiegać bezobjawowo lub tez powodować ból.
Zmiany należące do przebiegu choroby diagnozuje się poprzez rezonans magnetyczny i angiografię. Wczesna diagnoza pozwala uniknąć paraliżu. Leczenie objawów polega na wewnątrznaczyniowej nawigacji i embolizacji, czyli zamknięciu naczyń tętniczych zaopatrujących zmianę. Metoda laserowa dotyczy jedynie zmian powierzchniowych. Wspomagająco stosuje się leczenie farmakologiczne, które głównie dotyczy łagodzenia pozostałych dolegliwości.
