Zespół Dravet – objawy zespołu wad, badania genetyczne i diagnostyczne

Zespół Dravet to niecodzienna odmiana padaczki, wyjątkowo dotkliwej w swych objawach. Dolegliwości zespołu Dravet to przede wszystkim drgawki i zaburzenia równowagi oraz częste infekcje. Padaczka miokloniczna niemowląt jest uwarunkowana genetycznie. To rzadka choroba z którą rodzi się zaledwie 1 na 20 – 40 tysięcy dzieci.

Zespół Dravet

Zespół Dravet brzmi dość enigmatycznie, znacznie bardziej zrozumiana nazwa choroby jest padaczka miokloniczna niemowląt. Cechą charakterystyczną choroby jest to, iż do pierwszego napadu padaczkowego dochodzi w ciągu pierwszego półrocza życia dziecka. Najpóźniej zespół Drevet ujawnia się do końca pierwszego roku życia, stąd w nazwie „niemowląt”. W 80% przy­pad­ków choroba wynika z dziedzicznej mutacji genetycznej geny SCN1A. Wada ta jest dziedziczona auto­so­ma­l­nie domin­u­ją­co. W 20% przypadków są to geny SCN9A, SCN2B, PCDH19, GABRG2, GABRA1 i STXBP1.

Zespół Dravet – objawy zespołu wad

Dzieci dotknięte zespołem Dravet (SMEI – ang. severe myoclonic epilep­sy of infan­cy, Dravet’s syn­drome) nie wyglądają na chore, nie sprawiają problemów rozwojowych, dopiero pierwszy napad padaczki budzi wątpliwości i skłania do diagnostyki. Forma napadu lub napadów może być rozmaita, trwać może nawet pół godziny.

Ataki drgawek są najczęstszym objawem, podobnie jak utrata świadomości gdy dziecko wydaje się być nieobecne bądź zapatrzone. Niestety napady te charakteryzuje lekooporność. Dziecko nie reaguje na podawane leki przeciwpadaczkowe, lub reakcja ta jest znikoma i niewystarczająca w kontekście medycznym.

Zespół Dravet – co wywołuje napad padaczki?

Czynnikami sprzyjającymi atakom jest nagła zmiana temperatury np. w czasie kąpieli lub tez towarzysząca infekcja czy niewyspanie, wysiłek fizyczny itp. Wyjątkowym czynnikiem powodującym atak padaczki jest ekspozycja na światło. Zdarza się iż dziecko doznaje ataku w wyniku oglądania wzorów geometrycznych. Problemy z padaczka wraz z wiekiem nasilają się i zaczynają im towarzyszyć kolejne trudności jak problem z poruszaniem się i równowagą oraz liczne zaburzenia natury ortopedycznej.

Ponadto występuje bezsenność i zaburzenia integracji sensorycznej. Towarzyszyć temu zespołowi mogą zaburzenia zachowania, zwłaszcza ze spektrum autyzmu. Upośledzenie mowy i upośledzenie intelektualne to kwestia indywidualna, jednak statystycznie występuje w tej odmianie padaczki stosunkowo często. W wyniku licznych urazów pow­stałych pod­czas napadów padaczkowych ok. 20% dzieci z ciężką padaczką miok­loniczną umiera.

Zespół Dravet – badania genetyczne i diagnostyczne

Aby stwierdzić zespół Drevet należy wykonać serię badań, głównie EEG głowy dziecka, ale też testy genetyczne. Rezonans magnetyczny często zawodzi, podobnie jak badania metaboliczne. Zapis EEG niejednoznacznie wskazuje na padaczkę, jednak nasilenie objawów często nie pozostawia złudzeń.

Testem genetycznym polecanym jest badanie NOVA, które wyróżnia 99% dokładności. Test wykonywany jest z krwi. Jeśli chodzi o efektywność leczenia zespołu DREVET to duże pozytywy przynosi kwas walproinowy, klobazam. Poza farmakologią skuteczna iw skazana jest rehabilitacja ruchowa, a także dieta uboga w węglowodany.