Częściowa trisomia ramienia długiego chromosomu 11 – choroby genetyczne występują dość rzadko w populacji. Mają też szereg różnych odmian, w zależności od lokalizacji zmiany na chromosomie. Częściowa trisomia 11q to mutacja genetyczna chromosomu 11q. Na jego długim ramieniu są 3 końcowe odcinki tego ramienia. Czym się objawia ten defekt genetyczny?
Częściowa trisomia ramienia długiego chromosomu 11
Choroba charakteryzuje się występowaniem rzadkich zmian dysmorficznych, a także opóźnieniem w rozwoju. Zarówno przed, jak i po porodzie obserwuje się opóźnienie wzrostu. Poza tym obserwuje się anomalie w obrębie kształtu czaszki i symetrię twarzy. Dziecko ma nisko osadzone uszy z wyroślami lub dołeczkami przedusznymi. Ich głowa jest mała, z szeroko rozstawionymi oczami posiadającymi zmarszczkę nakątną i zeza. Chorzy mają długą rynienkę podnosową i małą szczękę, a dolną wargę cofniętą. Występuje też rozszczep podniebienia i krótka szyja. Chłopcy cierpią na wnętrostwo i mają bardzo małe penisy.
Częściowa trisomia ramienia długiego chromosomu 11 objawia się też opóźnieniem w rozwoju psychoruchowym dziecka. Dziecko zwykle wykazuje niepełnosprawność intelektualną różnego stopnia. Bardzo często choroby te występują równolegle z wadami serca. Bywa, że dzieci z tą przypadłością rodzą się martwe. Diagnostykę tej choroby można w zasadzie przeprowadzić tylko robiąc badania genetyczne. Niestety, tych nie zleca się standardowo przy każdej ciąży, więc ryzyko wczesnego wykrycia choroby genetycznej jest niewielkie. Często dopiero po urodzeniu udaje się wyodrębnić poszczególne wady anatomiczne dziecka. Wtedy choroba zostaje zdiagnozowana.
Częściowa trisomia ramienia długiego chromosomu 11 – życie i rokowania
Po urodzeniu dziecka z CT 11q prawdopodobnie konieczne będzie wykonanie kilku zabiegów poprawiających jakość życia. Na przykład operacja wad serca lub rozszczepu podniebienia. Poza tym dzieci wymagają też leczenia zeza, a nawet operacyjnego leczenia anomalii czaszki. Oczywiście rozległość operacji i ich wdrożenie zależą od ogólnego stanu pacjenta. Zależą również od stopnia zaawansowania zmian.
Dziecko z tą chorobą prawdopodobnie nigdy nie osiągnie pełnej samodzielności. Wynika to z opóźnienia rozwojowego oraz niepełnosprawności intelektualnej. Można jednak zapewnić mu spokojne i długie życie. W przypadku dziecka z tą wadą genetyczną bardzo ważna jest intensywna rehabilitacja. Konieczne są regularne konsultacje lekarskie dotyczące stanu zdrowia i poprawy komfortu życia pacjenta. Niezbędne jest wsparcie psychologiczne i logopedyczne.
Poprawa jakości życia chorego na CT 11q
Dzieci urodzone z częściową trisomią 11q powinny zostać otoczone szczególną opieką przez rodziców. Bardzo ważne jest wspieranie ich rozwoju od najmłodszych lat. Dzięki odpowiedniej terapii zastosowanej już u niemowlaka, możliwe jest osiągnięcie efektów. Efekty będą widoczne w postaci spłycenia objawów chorobowych. Dziecko przebywające terapię ma nieco lepsze szanse na rozwój. Nigdy nie osiągnie sprawności intelektualnej rówieśników, ale może przynajmniej choć w części dorównać zdrowym dzieciom.
