Zespół De Barsy to jeden z ekstremalnie rzadkich syndromów. W Polsce choruje na niego tylko dwoje dzieci. Ta choroba to hipoplazja ciała modzelowatego. Jest ono odpowiedzialne za przekazywanie sygnałów pomiędzy obiema półkulami mózgu. Czym się objawia taka wada? Czy można ją leczyć?
Zespół De Barsy – charakterystyka choroby
Dzieci rodzące się z tą chorobą mają progeryjny wyraz twarzy, wiotką skórę i problemy ze wzrokiem. Zaobserwować to można już u niemowlaka – dziecko ma „starczy” wygląd twarzy, pomarszczoną skórę. Występować może także małogłowie. Dziecko jest poważnie niedożywione – mieści się poniżej 3 centyla na siatce centylowej.
Choroba ta nie brzmi poważnie, niestety jest bardzo poważna. Wynika to głównie stąd, że nie wiadomo, jak hipoplazja ciała modzelowatego może wpłynąć na zdrowie dziecka. Są badania dowodzące, że bez tej struktury można normalnie funkcjonować. U niektórych jednak prowadzi ona do poważnych komplikacji.
Zespół De Barsy – objawy
Dziecko charakteryzuje się dysmorfią twarzy. Posiada pomarszczoną skórę, duże uszy, mały zadarty nos, cienkie usta. Występują ruchy atetotyczne związane z wiotkością stawów i niskim napięciem mięśniowym. Dodatkowo dzieci charakteryzują się zaburzeniami ocznymi. Może dochodzić do zaćmy. Dziecko prawdopodobnie widzi, lecz nie reaguje na bodźce wzrokowe.
Może reagować na nie z dużym opóźnieniem. Bardzo często dochodzi do ataków padaczkowych, które pogłębiają uszkodzenie struktur mózgowych. Chory na zespół De Barsy chłopiec z Polski cierpi również na częste, obfite wymioty od samego urodzenia. Głównie one są przyczyną nieprawidłowego odżywienia, pomimo leczenia parenteralnego.
Zespół De Barsy – życie z chorobą
Niestety, rokowania na życie z tą chorobą są znikome. Wynika to z małego rozpoznania choroby. Dotąd nie wymyślono skutecznego sposobu na jej leczenie. Oznacza to, że jedynym sposobem leczenia jest opieka paliatywna. Można minimalizować ryzyko kolejnych napadów padaczkowych. Można wykonywać zabiegi operacji przykurczów i przepuklin. Konieczne jest też wykonywanie zabiegów okulistycznych.
W przypadku tak ekstremalnie rzadkich jednostek chorobowych trudno mówić o jakimkolwiek leczeniu. Wynika to ze zbyt słabego poznania choroby. Dzieci z zespołem De Barsy są opóźnione intelektualnie. Często wyglądają, jakby patrzyły, a nie widziały. Bywają też przypadki niedosłuchu. Dziecko nie reaguje na bodźce, nie płacze, praktycznie się nie porusza.
Trudno mówić o jakimkolwiek rozwoju. Jeśli uda mu się przeżyć kilka lat, ma poziom rozwoju noworodka. Czy w takim przypadku można ubiegać się o możliwość aborcji? Możliwe jest wykrycie hipoplazji ciała modzelowatego w badaniach prenatalnych. Teoretycznie jest to wskazanie do aborcji. Jednak aż do momentu narodzenia dziecka nie wiadomo, jak ta wada wpłynie na jego życie.
Bardzo często dzieci z zespołem De Barsy zapadają na ciężkie infekcje, które prowadzą do zgonu. Poza tym ich dysfunkcje neurologiczne są na tyle rozległe, że nie rokują one jakiejkolwiek poprawy. Niestety, w przypadku chorób genetycznych o charakterze neurologicznym brak możliwości leczenia jest dość powszechny.
