Dehydrogenazy acylokoenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych niedobór (MCAD) to dość prosta mutacja. Jedynie jej nazwa jest skomplikowana. Choroba MCAD to po prostu niemożność wykorzystania tłuszczów jako źródła energii. Co zatem jest wykorzystywane jako jej źródło? Co dzieje się z pobranym do organizmu tłuszczem?
Specyfika – Dehydrogenazy acylokoenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych niedobór (MCAD)
Mutacje w genie ACADM powodują pojawienie się niedoboru MCAD. MCAD jest to substancja niezbędna do rozbijania tłuszczów. Jeśli kwasy tłuszczowe nie są rozbijane i przetwarzane na energię, wówczas zaczynają się pojawiać charakterystyczne objawy. Występuje mianowicie senność i hipoglikemia. To stany bardzo niebezpieczne dla organizmu.
W normalnych warunkach tłuszcze są przyjmowane do organizmu i metabolizowane. Dzięki nim mamy energie do normalnego funkcjonowania. Co się dzieje z tłuszczem, który dostaje się do organizmu osoby chorej na MCAD? Może gromadzić się w wątrobie i mózgu, gdzie prowadzi do uszkodzenia tych narządów.
Choroba MCAD – objawy
Pierwsze objawy rozpoznaje się już po urodzeniu. Noworodek wpada w letarg, jest senny i często wymiotuje. W badaniach moczu występuje niski poziom ciał ketonowych. Badanie glukozy we krwi wykazuje jej niski poziom. Objawy tej choroby są dość niespecyficzne. Czasami prowadzą do błędnego rozpoznania. Można je zdiagnozować dopiero po około 2 latach życia dziecka. Nie należy do tego dopuścić. W przypadku zaobserwowania pierwszych niepokojących objawów letargu należy zażądać od lekarza zlecenia dodatkowych badań krwi i moczu.
Życie z chorobą MCAD
Dehydrogenazy acylokoenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych niedobór (MCAD) może być chorobą powodującą śmiertelne powikłania. Mogą to być wspomniane wyżej uszkodzenia wątroby i mózgu. Hipoglikemia w przypadku dziecka może być nawet śmiertelnie niebezpieczna. Dziecko może doznawać napadów drgawkowych, śpiączki, zatrzymania pracy serca, zaburzeń oddychania. Niestety, kryzys metaboliczny zaraz po urodzeniu jeśli nie zostanie w porę zażegnany, może doprowadzić do zgonu.
Życie codozienne z tą chorobą to głównie stałe monitorowanie glikemii. Należy unikać długotrwałego głodzenia się – dziecko z MCAD powinno jeść nawet częściej niż inne dzieci. Powinno być pod stałą opieką dietetyka, a także innych specjalistów. Nie wdraża się jako takiego leczenia tej choroby. Należy tylko stale ją kontrolować. Dziecko nie powinno spożywać średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych, z których metabolizmem ma problem.
Nie może też pozostawać przez dłuższy czas głodne. Życie codzienne z dzieckiem chorym polega na częstym pomiarze glikemii i nie dopuszczaniu do głodu. Należy stale nosić przy sobie coś do jedzenia i nauczyć dziecko regularnego spożywania posiłków. Dieta dziecka powinna być eliminacyjna, z wyłączeniem średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Taka profilaktyka jest niezbędna, jeśli nie chcemy dopuścić do śmiertelnie groźnych powikłań. Dziecko z tą chorobą może jednak prowadzić normalne życie.
