Fawizm – zaburzenia metaboliczne to jeden z częstszych objawów mutacji genetycznych. Dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu niedobór czyli fawizm powoduje zaburzenie rozpadu krwinek czerwonych. Co się wówczas dzieje w organizmie?
Fawizm – charakterystyka choroby
Dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu niedobór jest przenoszony dziedzicznie i występuje niemal wyłącznie u mężczyzn. Mutacje pewnego genu powodują brak wytwarzania tej dehydrogenazy. Jej działanie w organizmie to między innymi ochrona erytrocytów przed wolnymi rodnikami. Choroba nie manifestuje się od razu. Powinny wystąpić czynniki predysponujące, jednak praktycznie u każdego człowieka prędzej czy później one zachodzą.
Są to na przykład infekcje bakteryjne i wirusowe lub niektóre leki. Prowadzą one do wytwarzania większej ilości wolnych rodników, a te uszkadzają erytrocyty. Duża ekspozycja na czynniki ryzyka może doprowadzić do znacznego uszkodzenia krwinek czerwonych w organizmie. Prowadzi to w konsekwencji do anemii hemolitycznej. Chorobę nazywa się fawizm. To od łacińskiej nazwy jednego z ulubionych warzyw – bobu. Zjedzenie surowego bobu lub wdychanie jego pyłków może doprowadzić do indukcji choroby!
Dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu niedobór – objawy
Kiedy krwinki czerwone w organizmie zaczną się w większej ilości rozpadać, organizm nie nadąża z ich produkowaniem. Może dochodzić do epizodów niedokrwienia. Do hemolizy krwinek czerwonych zachodzi około 2-3 dni po zadziałaniu czynników ryzyka. W przypadku kontaktu z bobem – po 24 godzinach. Pacjent jest blady lub ma zażółcone powłoki skórne.
Czuje się osłabiony i zmęczony. Jest to ewidentny objaw niedokrwienia organizmu. Temperatura jego ciała podnosi się. Występuje dyskomfort brzucha – nudności, wymioty. Śledziona powiększa się na skutek nadmiernej ilości shemolizowanych erytrocytów. Występują duszności i przyspieszona akcja serca. Bardzo często wiele chorych osób nie ma nawet okazji doświadczenia choroby, ponieważ zostaje ona zapoczątkowana przez kontakt z surowym bobem.
Jeśli więc nie wychowujemy się w pobliżu plantacji bobu – możemy przeżyć życie nieświadomi swojego obciążenia. Możemy też nigdy nie mieć okazji jedzenia surowego bobu. Warzywo to rzadko gości na naszych stołach i raczej spożywamy je po ugotowaniu.
Fawizm – życie z chorobą
Jeśli choroba nie uaktywni się – możemy nawet nie mieć świadomości obciążenia genem niedoboru dehydrogenazy. Jeśli jednak inkubacja nastąpiła, wystarczy unikać ekspozycji na kontakt z czynnikiem wywołującym objawy. Nie należy więc mieć kontaktu z surowym bobem. Nie należy także zażywać pewnych leków, które wywołują objawy. Jeśli doświadczy się infekcji, która wywołuje objawy choroby – konieczne jest zwalczenie przyczyn owej infekcji.
Zasadniczo osoby z tą chorobą nieco częściej bywają u lekarzy z powodu nawet błahych przeziębień. Niemniej jednak żyją normalnie, a jeśli ich epizody chorobowe są właściwie leczone, to nie prowadzą do żadnych powikłań. Można zatem powiedzieć, że to jedna z mniej niebezpiecznych chorób rzadkich.
