Delecja 10q26 – delecja któregoś z fragmentów genu prowadzić może do trwałych uszkodzeń genotypu i wpłynąć na zdrowie, a także życie człowieka. Delecja 10q26 to rzadka wada genetyczna, której na świecie opisano zaledwie 60 przypadków. Można ją wykryć jeszcze w łonie matki. Jakie są jej objawy? Jak można pomóc dziecku urodzonemu z tym obciążeniem genetycznym?
Delecja 10q26 – przebieg ciąży i noworodki
W zależności od tego, jak rozległa jest delecja (ubytek) chromosomu, tak rozległe mogą być objawy choroby. Jest ich bardzo wiele. Dlatego kobiety ciężarne powinny zdecydować się na badania genetyczne, gdy zostanie u nich wstępnie rozpoznana ta choroba płodu. Opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego i małe ruchy płodu w brzuchu matki powinny zapalić czerwoną lampkę.
W USG prenatalnym można zaobserwować anomalie nerek i moczowodu. To objawy, które powinny być wskazaniem do wykonania szerszych badań genetycznych. Noworodek urodzony z delecją ma problemy z bezdechem, jest bardzo cichy, mało płacze, dużo śpi. Niestety – nie jest to jego zaletą, lecz objawem poważnych dysfunkcji.
Delecja 10q26 – objawy choroby
Choroba daje całą listę szczególnych objawów, którymi obarczone jest dziecko. Dysmorfia twarzy i ciała objawia się wieloma szczegółami. Asymetryczna twarz, wydatny szew metopiczny głowy, wypukłe oczy, zez zbieżny, długa rynienka podnosowa, złączone palce, krótka szyja, palce stożkowate. To tylko kilka z bardzo licznej listy dysmorfii. A przecież dziecko chore nie ma jedynie zewnętrznych objawów. Ma dysplazję bioder, skoliozę, zaburzenia rozwoju i wzrostu.
W rozwoju intelektualnym: opóźnienie rozwoju, słaby rozwój mowy, agresja, zmniejszona potrzeba snu, niska koncentracja. Dzieci cierpią na nadwrażliwość słuchową i pokarmową. Hipotonia (niskie napięcie mięśniowe) prowadzi często do refluksu. Powoduje też, że dziecko nie potrafi pisać. Dzieci przejawiają zwiększoną tolerancję na ból, często doznają napadów drgawkowych. Tak naprawdę objawy można by mnożyć.
Życie naznaczone delecją 10q26
Dziecko z tą chorobą wymaga leczenia i wielu specjalistów już od urodzenia. Niezbędne jest leczenie operacyjne istniejących wad serca, leczenie zeza i wad wzroku, zaburzeń słuchu. Dziecko wymaga podawania specjalnych mieszanek mleka modyfikowanego anty-refluksowych. Zaburzenia mowy i połykania wymagają wczesnych konsultacji laryngologicznych. Konieczna jest pomoc fizjoterapeuty z powodu hipotonii. Choroba wymaga także wielu innych specjalistycznych konsultacji i terapii. Terapie są częste, żmudne, ale pozwalają dziecku osiągnąć poziom względnej samodzielności.
Z racji opóźnienia rozwoju, hipotonii i wad współistniejących, dziecko nigdy nie będzie w pełni samodzielne. W wieku kilkunastu lat napięcie mięśniowe nieznacznie wzrasta. To szansa na to, by wzmocnić rehabilitację i choć trochę usamodzielnić dziecko. Niestety, przy tak wielu objawach choroby trudno jest mówić o prowadzeniu normalnego życia. Dziecko wymaga stałej pomocy przy najprostszych czynnościach. Trzeba jednak robić wszystko, by jego życie było maksymalnie jak najbardziej komfortowe.
