Zespół Williamsa-Beurena – ultra rzadkie choroby genetyczne są problematyczne, ponieważ trudno jest ustalić konkretny plan działania. Wynika to ze zbyt rzadkiego występowania. Zespół Williamsa-Beurena to delecja terminalna ramienia długiego chromosomu 7. Wiąże się on z występowaniem wielu charakterystycznych zaburzeń.
Zespół Williamsa-Beurena u noworodków
Choroby genetyczne przeważnie wykrywalne są jeszcze w łonie matki na podstawie badań prenatalnych. Jednak nie zawsze na podstawie tych badań można określić skalę problemu oraz prawidłowo zdiagnozować chorobę. Jeśli chodzi o ZWB, delecja terminalna ramienia długiego chromosomu 7 cechuje się pełną penetracją. Jeśli stwierdzi się delecję tego fragmentu chromosomu, wówczas u dziecka będą występowały charakterystyczne dla zespołu objawy.
Występują cechy dysmorficzne pod postacią „twarzy elfa”. Zauważalna jest także zmniejszona masa i długość ciała noworodka. Występuje hipotonia, czyli zmniejszone napięcie mięśniowe. Kolejne badania diagnozują wady serca oraz naczyń krwionośnych. Niestety, występują też trudności ze ssaniem i karmieniem. Często dochodzi do refluksów i przewlekłych zaparć.
Delecja terminalna ramienia długiego chromosomu 7 – objawy
U dzieci z tą chorobą występuje cała lista charakterystycznych objawów. Wady dysmorficzne twarzy powodują, że twarz jest charakterystyczna jak u elfów. Szczególnie charakterystyczna jest „gwiaździsta” lub „koronkowa” tęczówka oka. Dodatkowo występuje nieprawidłowa budowa tkanki łącznej. Objawia się to między innymi nadmierną wiotkością stawów, ale również chorobami serca i naczyń krwionośnych.
Wśród wady serca można wymienić: nadciśnienie, artymię, zwężenie tętnic płucnych i inne. Mogą przytrafiać się u dzieci nagłe zgony sercowe! Chorzy przejawiają też problemy endokrynologiczne, na przykład w postaci niskorosłości czy niedoczynności tarczycy. Występuje też zez lub nadwzroczność. Dziecka nie omijają też problemy natury moczowo-płciowej. Męczą je częste infekcje dróg moczowych, mają wady anatomiczne nerek, mimowolnie się moczą. Dzieci przejawiają opóxniony rozwój psychoruchowy i niepełnosprawność intelektualną.
Osoby z ZWB mają charakterystyczną osobowość. Mają bogate słownictwo, potrafią czytać, pisać, tworzyć. Są bardzo ufne, otwarte i empatyczne. Mają też problemy ze snem, koncentracją uwagi, cierpią na lęki i fobie. Są bardzo niedojrzałe emocjonalnie, infantylne, dziecinne.
Życie osoby chorej na zespół Williamsa-Beurena
Przy właściwych konsultacjach ze specjalistami osoby chorujące na ZWB mogą żyć dość długo. Istotne jest leczenie operacyjne anatomicznych wad narządów i układów, by dysfunkcje nie pogłębiały się. Konieczna jest od najwcześniejszych dni życia terapia i rehabilitacja. Niezbędna jest fizjoterapia ze względu na hipotonię, leczenie zeza, kontrola kardiologiczna. Dzieci wymagają też konsultacji z dietetykiem ze względu na refluks żołądkowo-przełykowy.
Ze względu na trudności ze ssaniem wymagana jest terapia logopedyczna. Z racji wielu wad narządowych istnieje możliwość wielu powikłań. Zasadniczo chory ma szansę żyć w miarę normalnie, biorąc pod uwagę jego opóźnienie umysłowe i ograniczenia fizyczne. Niemniej jednak wymaga stałej opieki. Co istotne – dzieci z ZWB bardzo dobrze reagują na muzykę. Są na nią szczególnie uwrażliwione. Aspekt ten można wykorzystać w różnych metodach terapii.
