Delecje ramienia krótkiego chromosomu 6 – delecja jest utratą pewnego fragmentu DNA w chromosomie. Tak drobna modyfikacja naszego genotypu może doprowadzić do wielu negatywnych zmian w fenotypie. I tak na przykład delecje ramienia krótkiego chromosomu 6 (del6p) są zmianami bardzo oddziałującymi na normalne funkcjonowanie.
Jak delecje wpływają na fenotyp
Delecje fragmentów chromosomu pojawiają się de novo. Oznacza to, że nie mamy wpływu na to, czy się pojawią, czy nie. Pojawiają się losowo, bez względu na tryb życia, dietę, wpływ środowiska. Nie są też dziedziczone, dlatego tym trudniej jest określić ryzyko wystąpienia wady genetycznej. Dzieci, u których dochodzi do delecji 6p nie cechują się charakterystycznym wyglądem.
Zmiany genetyczne dotyczą jedynie ich opóźnień psychoruchowych i wad narządowych. Przy odpowiedniej opiece nad dzieckiem możliwe jest prowadzenie normalnego lub prawie normalnego trybu życia. Dziecko takie wymaga specjalnej opieki i jest mniej samodzielne niż rówieśnicy. Można jednak przy odpowiedniej terapii nauczyć je samoobsługi i innych czynności.
Delecje ramienia krótkiego chromosomu 6 (del6p) – objawy
Objawami choroby są: wady przedniej komory gałki ocznej i jaskra. Są też wady serca stwarzające problemy przy wysiłku, powodujące męczliwość. Pojawia się wysiękowe zapalenie ucha, możliwa głuchota. Delecje ramienia krótkiego chromosomu 6 (del6p) mogą też powodować problemy z nerkami. Dzieci mają wiotkie i zdyslokowane stawy. Pojawiają się przepukliny pępkowe i pachwinowe. U chłopców mogą się pojawić wady anatomiczne genitaliów. Możliwe są także problemy skórne – sucha skóra, częste wysypki.
Objawy mogą zostać zdiagnozowane już podczas badań prenatalnych. Jako że delecje chromosomów są nieuleczalne, teoretycznie delecja 6p może być wskazaniem do aborcji. Jednakże decyzja powinna zależeć przede wszystkim od stopnia zaawansowania wad serca czy nerek. W większości dzieci chore żyją, funkcjonują normalnie, mają szansę się rozwijać. Przy odpowiedniej opiece i rehabilitacji będą w stanie rozwinąć się na tyle, by się usamodzielnić.
Delecja 6p – możliwości leczenia
W przypadku tej wady genetycznej niezbędne są regularne konsultacje kardiologiczne. Mogą być niezbędne operacje wad serca, prowadzące do względnej poprawy jakości życia. Konieczna jest opieka okulistyczna i zapobieganie pogłębiania się wad wzroku. Konieczne będzie stosowanie odpowiedniego obuwia ortopedycznego. Może też być potrzebna operacja ortopedyczna. Chory będzie wymagał regularnej rehabilitacji z powodu słabszych stawów. Niezbędne są konsultacje w sprawie przepuklin, a także konsultacje urologiczne i nefrologiczne w przypadku niezstąpionych jąder u chłopców oraz wad nerek.
Im wcześniej podejmie się specjalistyczne leczenie i rehabilitację, tym lepsze możliwości. Dzieci są bardzo wrażliwe emocjonalnie. Ich rozwój jest opóźniony, jednak mogą nauczyć się czytania czy pisania. Tylko u niektórych dzieci ruch jest takim wysiłkiem, że wymaga poruszania się na wózku. Wymagane są konsultacje audiologiczne i logopedyczne, ponieważ będą występowały problemy z rozwojem mowy.
