Zespół Alfiego – delecje chromosomów są bardzo charakterystycznymi wadami genetycznymi. W zależności od skali ubytku na chromosomie, wady genetyczne mogą być różne. Częstotliwość występowania delecji 9p to około 1:50tys. Delecje ramienia krótkiego chromosomu 9 (del9p) czyli zespół Alfiego to delecje powodujące opóźnienie rozwoju i hipotonię mięśni.
Delecje ramienia krótkiego chromosomu 9 (del9p) – objawy
Objawy tej choroby są stosunkowo łagodne w porównaniu z innymi delecjami. Mogą jednak powodować poważne utrudnienia w normalnym funkcjonowaniu urodzonego z tą chorobą dziecka. Głównym objawem choroby są nieprawidłowości w budowie głowy. Obserwuje się niedorozwój umysłowy, a także obniżone napięcie mięśniowe.
Niezwykły kształt głowy możliwy jest do uchwycenia na badaniach prenatalnych. Zwykle jednak ciąże nie charakteryzują się niczym szczególnym. Wśród częstych, ale niekoniecznie występujących objawów pojawiają się tez inne. Skolioza, częste infekcje jucha, problemy z oddychaniem, anomalie palców, wady budowy anatomicznej narządów płciowych.
Delecja 9p – życie z chorobą zespół Alfiego
Opóźniony rozwój umysłowy dziecka można zaobserwować dopiero po pewnym czasie. Jednak już po urodzeniu można zauważyć nieprawidłowy kształt głowy dziecka. Zwykle taki noworodek nie otrzymuje wiele punktów w skali Apgar, głównie ze względu na obniżone napięcie mięśniowe. Jest ono głównym problemem u chorego. Powoduje trudności w siadaniu, wstawaniu, chodzeniu. Dzieci o obniżonym napięciu mięśniowym mają problemy ze ssaniem. Często wymagają wsparcia laktacyjnego. Problemy ze ssaniem kształtują też późniejsze problemy z mową.
Zbyt słaby język wymaga stałej opieki logopedycznej, częstych ćwiczeń. Hipotonia mięśniowa powoduje też problemy z refluksem żołądkowo-przełykowym. Sprawia również, że dziecko nie potrafi pewnie utrzymać ołówka w dłoniach. Później niż inne dzieci uczy się trzymać przedmioty w dłoniach i operować nimi. Ma problemy z nauką czytania, pisania, mówienia. Stopień rozwoju umysłowego można ocenić na podstawie wstępnych badań psychologicznych.
Jednak to, jak będzie się z tym niedorozwojem rozwijało dziecko, zależy głównie od wsparcia rodziców. Powinni oni otoczyć dziecko opieką logopedyczną od niemowlęctwa. Poza tym, dziecko wymaga poświęcania czasu na terapie zajęciowe. Wszystko, co robi dziecko powinno być zaaranżowane tak, by czerpało z tego naukę. Dzięki odpowiedniej terapii i edukacji, dziecko ma szansę wyjść z głębokiego niedorozwoju. Częsta rehabilitacja ruchowa pozwoli na częściowe usamodzielnienie się dziecka.
Zasadniczo nie podejmuje się leczenia przyczynowego w tego rodzaju wadach genetycznych. Nie istnieje bowiem możliwość manipulacji w obrębie długości ramion chromosomu. Leczenie polega jedynie na leczeniu objawowym. Poza tym dba się w przypadku tego schorzenia o wyrównanie różnic pomiędzy dzieckiem chorym a zdrowym. Jest to czasochłonne i żmudne ale daje bardzo dobre rezultaty. Dzisiejsze możliwości terapeutyczne pozwalają w ciągu kilku lat wyprowadzić chore dziecko na prostą.
