Zespół DiGeorge’a to jedna z najczęstszych mikrodelecji – braku pewnego fragmentu określonego ramienia chromosomu. Występuje aż w częstotliwości 1:5 tys. Cechuje ją pełna penetracja – czyli wystąpienie całego zestawu wad genetycznych.
Charakterystyka zespołu DiGeorge’a
W chorobie tej da się zauważyć pewną dysmorfię twarzy chorego. Jest ona jednak bardzo subtelna, wręcz niezauważalna. Nie wolno zatem diagnozować choroby tylko na podstawie tych niewielkich różnic dysmorficznych. W dysmorfii twarzy warto zwrócić uwagę na charakterystyczne wady podniebienia. Występują bardzo liczne nieprawidłowości w postaci rozszczepów.
Uniemożliwiają one prawidłowe ssanie, karmienie, utrudniają oddychanie a w przyszłości – naukę mówienia. U dzieci chorych zwiększa się też częstotliwość infekcji układu oddechowego i uszu. W zespole mikrodelecji DiGeorge’a wady serca występują u niemal 80% chorych i są najczęstszą przyczyną śmierci pacjentów. Wady te są wynikiem zaburzeń w rozwoju płodowym między 3. a 8. tygodniem życia płodowego. Pojawiają się także niedoczynności tarczycy i przytarczyc.
Pacjenci cierpią na niedobór hormonu wzrostu. Upośledzenie otolaryngologiczne wynika bezpośrednio z wad budowy podniebienia i przewlekłego zapalenia ucha środkowego. Zdarzają się zaburzenia immunologiczne i nieprawidłowości grasicy oraz zaburzenia wzroku. Co istotne – pod względem rozwoju intelektualnego dzieci chorujące na DiGeorge’a zespół mogą być sprawne intelektualnie. Zdarza się jednak nadpobudliwość psychoruchowa, trudności w uczeniu się i zapamiętywaniu.
Zespół DiGeorge’a – życie z chorobą na co dzień
Rodzice dziecka chorego na zespół DiGeorge’a powinni przygotować się na ciężką pracę związaną z pielęgnacją i wychowywaniem dziecka. Od początku życia dziecko powinno przejść szereg specjalistycznych konsultacji. Powinno zostać zbadane przez kardiologa, który zdiagnozuje istniejące wady serca i ustali postępowanie lecznicze. Niektóre wady serca wrodzone mogą być wyleczone za pomocą zabiegów chirurgicznych i umożliwiają dziecku długie życie.
Konsultacja endokrynologiczna jest niezbędna, by zapewnić dziecku prawidłowy rozwój somatyczny. Prawdopodobnie niezbędne będą kuracje hormonalne u dziecka ze stwierdzoną mikrodelecją tego rodzaju. Konsultacje immunologiczne również są niezbędne. Specjalista powinien wdrożyć terapię zapobiegającą infekcjom. Immunolog musi także założyć indywidualny kalendarz szczepień, ponieważ standardowe szczepienia mogą być groźne dla zdrowia malca.
Zespół DiGeorge’a – terapie logopedyczne i psychologiczne
Dziecko z zespołem DiGeorge’a wymaga konsultacji otolarygnologicznych. Powinno być pod stałą opieką logopedy i laryngologa, który zaleci odpowiednie terapie. Mają one na celu wykształcenie odpowiedniej zdolności mowy i przygotowanie dziecka do funkcjonowania w społeczeństwie. Opóźnienie rozwoju sprawia też, że dziecko ma trudności z nauką, trudniej zapamiętuje, gorzej się uczy. Dlatego wymaga regularnych terapii psychologicznych. Dużo czasu na naukę i terapię powinni mu poświęcać rodzice, by nie odstawało zanadto od zdrowych rówieśników.
