Diastroficzna dysplazja jest jedna z rzadkich chorób genetycznych , dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Ma bardzo charakterystyczne objawy dotyczące wyglądu. Czym jest ta choroba, jak się objawia i jak można z nią żyć?
Charakterystyczne objawy dysplazji
Diastroficzna dysplazja jest chorobą, którą można rozpoznać na pierwszy rzut oka. Co jest bardzo istotne – można ją wykryć już w okresie prenatalnym. Oznacza to, że już na podstawie badania USG w ciąży można ocenić prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z dysplazją. Dziecko rodzi się z prawidłowo ukształtowaną czaszką, jednak ma dużo krótsze kończyny.
Posiada małą klatkę piersiową i wydatny brzuch. W 1/3 przypadków występuje też rozszczep podniebienia. Chrząstki małżowin usznych mają charakterystyczny „kalafiorowaty” kształt z powodu torbielowatego obrzęku zapalnego. Chorzy cechują się proksymalnym ustawieniem kciuka oraz przykurczami stawów. Mogą występować zrosty kostne stawów śródręcza oraz skolioza kręgosłupa.
Diastroficzna dysplazja – charakterystyczne proporcje ciała
Swego czasu choroba była nazywana karłowatością diastroficzną, ze względu na niski wzrost chorych. Zwykle wynosi on około 110-120cm u dorosłej osoby. Co ciekawe – im bardziej rozwinięta jest choroba, tym niższy wzrost chorego. Ludzie wyżsi (w stosunku do innych chorych) są dotknięci łagodniejsza postacią choroby.
Ciało osoby chorej jest nieznacznie zdeformowane – krótkie kończyny, wygięte łokciowo ręce, niski wzrost. Nieznacznie utrudnia to normalne funkcjonowanie. Do tego dochodzą jeszcze problemy z podniebieniem. Te z kolei utrudniają nieco ssanie, karmienie, a w przyszłości również naukę mówienia.
Życie z chorobą i jej leczenie
Nie jest możliwe leczenie dysplazji diastroficznej, ponieważ jest to choroba wrodzona. Jej objawami jest pewna deformacja w obrębie ciała. Nie są to jednak dolegliwości, z którymi życie chorych byłoby znacznie skrócone lub wyjątkowo niewdzięczne. Zaburzenie rozwoju chrząstek i kości niestety jest nieuleczalne
Wcześnie wykryta choroba umożliwia wdrożenie odpowiednich terapii. Bardzo ważne są konsultacje ortopedyczne. Dzięki nim możliwe jest całkowite usunięcie pewnych deformacji, takich jak choćby stopa końsko-szpotawa. Rehabilitacja ruchowa umożliwia likwidację przykurczy stawowych. Konieczna jest korekcja skoliozy i zapobieganie dalszemu rozwojowi tej wady postawy.
Osoba chora na dysplazję diastroficzną powinna regularnie chodzić na badania do ortopedy. Dzięki specjalnym udogodnieniom dla osób niepełnosprawnych możliwe jest całkiem normalne funkcjonowanie w świecie. Często osoby z dysplazją potrzebują mieszkań specjalnie przystosowanych do ich choroby. Jednak wzrost kilkuletniego dziecka umożliwia całkiem sprawne funkcjonowanie w świecie osób wysokich i zdrowych.
Zasadniczo oprócz widocznych wad postawy i rozszczepu podniebienia, chory nie wykazuje praktycznie żadnych innych objawów chorobowych. Ważne jest jednak leczenie objawowe i zachowawcze. Pozwala ono zapobiec ewentualnym powikłaniom nieleczonych wad postawy i czy wymowy.
