Zespół Donohue – w świecie medycyny jest wiele ciekawych, rzadkich i charakterystycznych chorób. Zwykle przybierają one dość egzotyczne nazwy, najczęściej od nazwisk swych odkrywców. Leprechaunizm czyli zespół Donohue to krasnoludkowatość. To choroba dająca bardzo specyficzne cechy wyglądu fizycznego.
Zespół Donohue – charakterystyka
Donohue zespół, czyli krasnoludkowatość, to inaczej najcięższy znany medycynie przypadek insulinooporności. Insulinooporność wynika z mutacji genu dla receptora insulinowego. Choroba ta występuje niezwykle rzadko – gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu. Częstotliwość jej występowania to około 1:4 mln! Prawdopodobieństwo, że dwoje niespokrewnionych rodziców będzie nosiło ten sam wadliwy gen jest niewielkie.
Dlatego też chorobę częściej obserwuje się w populacjach hermetycznych. Chore dzieci rodzą się ze związków kazirodczych. Badanie DNA jest konieczne do wykonania, gdy z wywiadu stwierdzono w historii rodzinnej ciężarnej występowanie tej choroby.
Objawy krasnoludkowatości
Krasnoludkowatość czyli leprechaunizm to bardzo charakterystyczna choroba. Dotyczy ona wyjątkowo ciężkiej insulinooporności. Oporność na insulinę prowadzi do nieprawidłowej gospodarki glukozy u człowieka. To z kolei objawia się w postaci wyraźnych zmian fizjologicznych. Insulinooporność jest to niewielka wrażliwość na działanie insuliny. Co to oznacza w praktyce? U zdrowego człowieka każda dawka glukozy podana do krwi jest „neutralizowana” przez wyrzucaną do krwi insulinę. W przypadku insulinooporności nadmiar cukru we krwi nie może być spacyfikowany, wywołuje więc szkody w organizmie. N
Do objawów krasnoludkowatośći należą: szare zabarwienie skóry, nadmierne owłosienie, „elfia” twarz, duże dłonie i stopy, słabo rozwinięta tkanka mięśniowa, praktyczny brak tkanki tłuszczowej, zaburzenia wzrostu. Choroba ta jest przyczyną dużej umieralności dzieci we wczesnych latach życia. Narządy wewnętrzne dziecka są powiększone z powodu hiperinsulinemii. Występuje hiperglikemia będąca bezpośrednim zagrożeniem życia. Powiększone są zewnętrzne narządy płciowe.
Zespół Donohue – życie z krasnoludkowatością
Bardzo wiele dzieci urodzonych z tą chorobą umiera we wczesnym dzieciństwie, nie dożywszy nawet wieku poniemowlęcego. W dużej mierze jest to spowodowane brakiem właściwej diagnozy i nieprawidłowym żywieniem. Dziecko wymaga specjalistycznego karmienia już od pierwszych dni życia. Dedykuje mu się dietę podobną jak przy cukrzycy typu 2.
Coraz częściej leprechaunizm leczy się nowoczesnymi terapiami genowymi, trudno jednak na dzień dzisiejszy określić ich skuteczność. Przeważnie wzrost takiego dziecka jest zahamowany ze względu na zaburzoną gospodarkę insulinową. Bardzo rzadko dzieci z krasnoludkowatością przeżywają więcej niż kilka miesięcy. Zdarzają się przypadki kilkuletnich dzieci z tym zespołem. Niestety, rokowania wciąż nie są dobre.
Medycyna pozwala jednak mieć nadzieję na to, że pojawi się szansa dla osób dotkniętych tą chorobą. Mogą one skorzystać z eksperymentalnych terapii genowych. Wciąż jednak standardowe leczenie nimi tej choroby należy do odległej przyszłości.
