Choroba Fabry’ego jest rzadko występującą chorobą genetyczną. Przypominać swoimi objawami może zwyrodnienie stawów lub schorzenia serca. To podobieństwo utrudnia diagnostykę wydłużając czas badań, tymczasem im wcześniej zostanie wdrożone właściwe leczenie, tym rokowania dla pacjenta są lepsze.
Choroba Fabry’ego – przyczyny i skutki
Choroba Fabry’ego należy do chorób spichrzeniowych z grupy mukopolisacharydoz. W trakcie rozwoju schorzenia dochodzi do kumulowania się glikosfingolipidów (szkodliwych produktów metabolizmu) w naczyniach krwionośnych i innych tkankach. Spichrzenie następuje również w narządach, co owocuje ich dysfunkcją. Powodem odkłaniania się szkodliwych substancji jest brak enzymu alfa-galaktozydazy A.
Jest on niezbędny do wydalania glikosfingolipidów. Chorobę Fabry’ego rozpoznaje się w 1 przypadku na 40 tysięcy urodzeń, zwykle u chłopców. Z uwagi na częstość występowania można mówić iż jest to choroba rzadka. W Polsce żyje z nią między 50 a 100 osób. Główną przyczyną choroby jest mutacja genetyczna zlokalizowana w genie GLA w locus Xq22. Gen ten koduje białko enzymu alfa-galaktozydazy. Cechę tę dziedziczy się dominująco w sprzężeniu z płcią.
Choroba Fabry’ego – objawy choroby
Zasadniczym objawem chorobowym są napadowe bóle kończyn, zlokalizowane głównie w stawach. Początkowo objawy kierują podejrzenie o choroby reumatyczne, jednak w przebiegu diagnozy zauważa się róznice. W chorobie Fabry’ego występuje potliwość wskazująca na niemożność samoczynnego schłodzenia organizmu. Co więcej brak tej umiejętności prowadzi do przegrzania i gorączki. Efektem jest ból stóp i dłoni. Ból jest piekący i przypomina swędzenie.
Pojawia się zwykle okresami w ciągu dnia. W przebiegu choroby wyróżnia się tzw. przełomy Fabry’ego. Należą do nich ataki bólu promieniującego do całych kończyn. Ataki te mogą trwać kilka minut jak i kilka dni. Bóle jakie chory odczuwa to efekt nagromadzenia się szkodliwych substancji w komórkach OUN. Prócz bólu zauważa się na tym etapie zaburzenia w termoregulacji, a konkretnie występowanie potów. Organizm ulega przegrzaniu, czemu towarzyszy wysypka pod postacią rogowaciejących naczyniaków.
Wysypka objęte są zwykle uda, pachy, pachwiny i brzuch. Ponadto występują objawy niewidoczne dla oczu a dotyczące uszkodzeń narządów takich jak nerki, wątroba, serce i mózg. Dolegliwościami związanymi z uszkodzeniem narządów to pogorszenie pola widzenia, niewydolność serca, arytmia, zawał serca a także białkomocz, częste omdlenia, zawroty głowy, bóle brzucha. U 2/3 pacjentów pierwsze objawy choroby są obserwowane już w dzieciństwie.
Niestety ich typowość i podobieństwo do wielu innych chorób opóźniają właściwą diagnozę i tym samym podjecie leczenia. Przeciętny czas diagnozy to pięć lat. Z uwagi na przyczyny genetyczne nie ma możliwości leczenia przyczyn choroby. Za to dostępne są leki radzące sobie z objawami i postępem choroby.
Choroba Fabry’ego – leczenie
Leczenie choroby polega na zapobieganiu uszkodzeniom narządów. Terapia opiera się na suplementacji enzymatycznej, najczęściej drogą dożylną. Takie postępowanie pozwala usuwać nadmiar substancji szkodliwych tworzących w narządach złogi spichrzeniowe. W Unii Europejskiej dostępne są zaledwie dwa preparaty enzymatyczne – agalzydaza a i agalzydaza b. niestety terapia ta jest w pełni odpłatna i niezwykle kosztowna.
