Choroba Fahra to idiopatyczne zwapnienia jąder podstawy mózgu. Najczęściej dotyczy osób dorosłych. Objawami tej choroby są przede wszystkim zaburzenia psychiczne, atetoza oraz ruchy dystoniczne.
Choroba Fahra
Choroba Fahra jest choroba idiopatyczną, co oznacza iż jej przyczyny są nieznane. Polega na zwapnieniu, czyli odkładaniu się soli wapnia w tkankach (kostnienie szkieletu). Zwapnienie może być w jej przebiegu objawem samoistnym jak i współistniejącym z miażdżycą, niedoborem witaminy K lub nadmiarem witaminy D.
Lokalizacją zwapnienia w chorobie Fahra są jądra podstawy czyli skupiska komórek w półkulach mózgu, dzięki którym możliwe jest poruszanie się jak tez poprawnie funkcjonuje ludzka psychika. Z uwagi na zaburzenia w tym obszarze pojawiają się u chorego ruchy dystoniczne czyli mimowolne, najczęściej jest to wyginanie się lub skręcanie, zmiana pozycji w nienaturalną.
Towarzyszyć temu może parkinsonizm będący zespołem objawów neurologicznych z drżeniem dłoni, spowolnieniem i monotonną mową, czy specyficzną mimiką, a wręcz jej brakiem. Zaznaczyć należy, iż zespół Fahra to coś innego niż choroba Fahra. Różnica jest w przyczynie zwapnień. W zespole Fahra konieczna jest pierwotna przyczyna np. jakaś choroba np. cytomegalia doprowadzająca do powstania zwapnień.
Dziedziczenie
Diagnozę choroby Fahra rocznie otrzymuje zaledwie jedna osoba na milion w stosunku 2 do 1 kobiet do mężczyzn. Dziedziczenie choroby uznaje się zarówno za autosomalne dominujące, jak i recesywne oraz sporadyczne. Choroba ta może występować rodzinnie. Określono, iż jest związana z mutacją genów SLC20A2 oraz PDGFRB. Pierwszy z wymienionych gen odpowiada za wytwarzanie białka utrzymującego poziom fosforanów na właściwym poziomie, zaś drugi za wytwarzanie białka sterującego aktywacją sygnalizacji komórkowej.
Objawy chorobowe
Wyróżnia się trzy postacie choroby. Pierwsza to postać wczesnodziecięca związana z zaburzeniem rozwoju intelektualnego, obarczona wysoką śmiertelnością. Druga postać to postać o wczesnym początku w okolicy trzydziestego roku życia. Obejmuje ona objawy psychotyczne oraz postać trzecia. Ta ostatnia wiąże się z początkiem w okolicy 50go roku życia. Objawami ją cechującymi jest otępienie i zaburzenia nastroju.
Do najczęściej diagnozowanych należy typ pierwszy i drugi choroby. Co ważne, choroba Fahra może przebiegać bezobjawowo przez długi czas. Postać objawowa uwidacznia się zwykle po 30tym roku życia mimo iż zwapnienia są obserwowalne już w okolicy 20 go roku życia.
Najbardziej typowymi objawami są niezgrabność ruchowa, skandowana mowa oraz oczopląs i obniżone napięcie mięśniowe. Ponadto obserwuje się pląsawicę, drżenie, parkinsonizm i szereg zaburzeń w koordynacji jak i funkcjonowaniu psychiki. Wśród zaburzeń neuropsychicznych najpoważniejsze są trudności z pamięcią, koncentracją i uczeniem się. Wespół z brakiem zręczności, niepewnym chodem i powolną mową mogą utrudniać codzienne życie i powoli wycofywać człowieka z niego. Z czasem pojawiają się napady drgawek, nietrzymanie moczu, urojenia.
Choroba postępuje, zwłaszcza w postaci dziedzicznej. Dochodzą myśli samobójcze i depresja, psychoza, bezsenność. W obrazie RTG widoczne są zwapnienia które są też dla lekarzy wskaźnikiem zaawansowania choroby. Ich rozległość jest sprzężona z objawami i ich intensywnością. Diagnoza choroby wymaga wykonania szeregu wnikliwych badań, w tym psychologicznych, jak tez obrazowych – RM i TK głowy.
W obrazie mózgu widoczne są obustronne symetryczne zwapnienia w jadrach podstawy lub jądrze zębatym, wzgórzu, istocie białej. W badaniach laboratoryjnych krwi notuje się spadek poziomu wapnia i magnezu, wzrost poziomu fosforanów i obniżenie poziomu parathormonu (sterującego gospodarką wapniową). W leczeniu stosowane są leki przeciwpsychotyczne, przeciwdepresyjne, prokognitywne i przeciwpadaczkowe.
