Dysplazja geleofizyczna to rodzaj dysplazji szkieletowej, choroby o podłożu genetycznym. występuje bardzo rzadko. Chorych wyróżnia niski wzrost oraz deformacja kończyn, a także specyficzny typowy dla choroby wyraz twarzy tzw. happy face.
Dysplazja geleofizaczna – na czym polega
Dysplazja ta jest zaburzeniem rozwojowym, które charakteryzuje się niewłaściwa organizacją czynności komórek. U początku schorzenia obserwuje się problemy w ruchomości stawów, z czasem dochodzą także wady w odniesieniu do skóry i serca.
Warto podkreślić, iż w przebiegu choroby rozwój intelektualny pozostaje w normie. Jak dotąd rozpoznanie dysplazji geleofizyacznej posiada zaledwie 30 osób. Zamiennie używa się określenia karłowatość geleofizyczna. Swoją nazwę zawdzięcza słowom gelios – wesoły i physic-natura, bowiem chorzy wyróżniają się specyficznym radosnym wyrazem twarzy.
Dysplazja geleofizyczna – mutacje genetyczne
Mutacje genetyczne odpowiedzialne za ten rodzaj dysplazji to wady w genach ADAMTSL2 i FBN1. Wada ta powoduje dezorganizację sieci mikrofibrylarnej. Gen FBN-1 koduje białko zwane fibryliną-1, a ADAMTSL2 (Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin repeats-like 2) – glikoproteinę o nieznanej funkcji. Mutacja ADAMTSL2jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, a FBN-1 – autosomalny dominujący.
Dysplazja geleofizyczna – objawy chorobowe
Szczęśliwa twarz to tylko jeden z przejawów choroby (okrągła twarz ze skróconym nosem, szerokim jego grzbietem oraz pełnymi policzkami i szeroko rozstawionymi oczami. Charakterystyczną cechą twarzy jest też długa i płaska rynienka podnosowa oraz zadarte do góry kąciki ust z cienką wargą. Te zmiany nie przysparzają wielu problemów zdrowotnych, za to zmiany szkieletowe owszem.
Osoby z dysplazją geleofizyczną cechuje niski wzrost, a także skrócenie rąk i stóp. Taka budowa sprzyja przykurczom bioder oraz mięśni łydki, ścięgien Achillesa itd. Te objawy utrudniają poruszanie się powodując bóle stawów i ograniczenie ruchu w łokciach, nadgarstkach itd. Poza wymienionymi dysplazja dotyczy również narządów wewnętrznych. Do nich zalicza się wady zastawek serca i ich postępujące zgrubienie.
Poza tym dochodzi do zwężenia zastawki pnia tętnicy płucnej oraz ubytków w przegrodach między komorami serca lub miedzy jego przedsionkami (VSD i ASD). U co trzeciego dziecka do lat pięciu wady te prowadzą do śmierci. Wadą w zakresie narządów wewnętrznych jest również zwężenie tchawicy powodujące niewydolność oddechową i powiększenie wątroby.
Diagnoza i leczenie
Diagnozę stawia się na podstawie wywiadu i obserwacji objawów, co wymaga potwierdzenia badaniami obrazowymi i genetycznymi. Poza zdjęciami RTG konieczne są badania histologiczne skóry, serca, tchawicy a także badania molekularne. W drodze leczenia zaleca się rehabilitację ruchową. Gdy wady serca uniemożliwiają funkcjonowanie zaleca się zabiegi kardiochirurgiczne, podobnie jak w zakresie poszerzenia tchawicy zabiegi chirurgiczne.
Chorzy winni być pod stałą wielospecjalistyczną opieką lekarską, cyklicznie i stosunkowo często winni być badani kontrolnie, aby każdą wadę i zmianę szybko można było leczyć.
