Glikogenoza typu I jest jednym z dwunasty typów glikogenozy, nazywana także chorobą Gierkiego. Należy do chorób spichrzeniowych metabolicznych. Jej objawy związane są z zaburzeniami metabolizmu komórek w wyniku niedoboru enzymu biorącego udział przy rozpadzie i syntezie glikogenu.
Glikogenoza typu I
Choroba diagnozowana jest już w dzieciństwie, bowiem atakuje wątrobę oraz nerki. Wskutek braków enzymatycznych organizm nie radzi sobie z produkcją glikogenu z glukozy jaka magazynowana jest w wątrobie. Objawem chorobowym jest niski poziom cukru we krwi oraz powiększenie wątroby i nerek. Z badań analitycznych wskaźnikiem jest podwyższone stężenie kwasu mlekowego oraz moczowego we krwi.
U dzieci obserwuje się ponadto opóźnienie okresu dojrzewania i niski wzrost, a także rozwój osteoporozy. Mogą z chorobą współistnieć owrzodzenia w obrębie jamy ustnej, a organizm może wykazywać podatność na infekcje.
Dwa rodzaje typu I choroby
Dwie postacie choroby w typie pierwszym są uzasadnione różnym przebiegiem. Podtyp a powodowany jest przez mutację genu G6PC, zaś podtyp b powoduje mutacja w genie SLC37A4. Częstość występowania zachorowania na glikogenozę typu I to 1 do 100 000 narodzin.
Glikogenoza typu I – dziedziczenie i objawy
Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza iż aby pojawiły się jej objawy konieczne jest odziedziczenie po obojgu rodzicach wadliwych genów G6PC (podtyp a) oraz SLC37A4 (podtyp b, non-a). Białka kodowane przez te geny warunkują rozkład glukozo-6-fosforanu na cukier prosty, jakim jest glukoza.
Mutacje wymienionych genów uniemożliwiają rozpad glukozo-fosforanu, który zostaje magazynowany w komórkach. Pierwsze objawy choroby pojawiają się około 3-4 miesiąca życia. Zwykle na tym etapie są to spadki glikemii w okresach głodu, będące napadami drgawkowymi.
Rodziców winno zaniepokoić u dziecka osłabienie i apatia, brak energii. Gdy w przebiegu choroby zacznie odkładać się kwas mleczanowy, wówczas dochodzi dodatkowo do kwasicy mleczanowej, a przy spichrzeniu kwasu moczowego – do hiperurykemii. Z uwagi na powiększenie wątroby brzuch dziecka jest wzdęty.
Z wiekiem dziecko zyskuje typową postawę o niskim wzroście z chudymi kończynami i wzdętym dużym brzuchem. Z wiekiem pojawić się mogą również biegunki, a na skórze tzw. ksantomy, czyli grudkowate zmiany będące złogami cholesterolu. Ponadto dzieci mają bardzo słabe mięśnie. Często doznają zapalenia stawów. I kobiet natomiast występuje PCOS oraz skłonność do gruczolaków. Zmiany te mogą zezłośliwieć. Poza tym rozpoznaje siew toku choroby liczne zapalenia jelit.
Dodatkowym problemem u osób z podtypem Ib choroby jest wrodzona neutropenia, co wiąże się z niską odpornością i licznymi infekcjami. Chorzy zwykle cierpią na paradontozę, owrzodzenia jamy ustnej itp.
Diagnostyka i leczenie
Diagnoza choroby stawiana jest na podstawie badań klinicznych, laboratoryjnych i biopsji. Nie są konieczne badania genetyczne, za to niezbędne jest określenie poziomu kwasu mleczanowego, moczowego oraz lipidów i glukozy we krwi. W leczeniu pomaga restrykcyjna dieta o niskim indeksie glikemicznym, wyłączająca owoce i mleko, również przetwory mleczne.
Leczenie jest leczeniem objawowym i odnosi się głównie do glikemii oraz zaburzeń w pracy nerek. Często dzieciom podawana jest skrobia kukurydziana, która stopniowo i powoli uwalnia glukozę w jelitach. Porcja zabezpieczająca przed hipoglikemią na 4 godziny wynosi 1,5 grama na kilogram masy ciała dziecka. Dzieci powinny mieć regularnie mierzony poziom glukozy we krwi, podobnie jak w przypadku chorych na cukrzycę.
