Kwasica glutarowa typu I to choroba genetyczna, dziedziczona po rodzicach. Istotą choroby jest nieprawidłowa przemiana wybranych białek. Stanowi jedną z kwasic organicznych. Niedobór enzymów rozkładających lizynę, tryptofan i hydroksylizynę skutkuje gromadzeniem się szkodliwych substancji w mózgu.
Kwasica Glutarowa typu I
Kwasica Glutarowa typu I powoduje odkładanie się w mózgu a konkretnie w jadrach podstawy szkodliwych substratów przemiany aminokwasów. Ich nadmiar prowadzi do uszkodzenia mózgu objawiających się problemami z poruszaniem się. Dodatkowo u niektórych osób pojawia się upośledzenie intelektu. Przebieg choroby jest zmienny.
By normalnie funkcjonować i żyć niezbędne jest leczenie i regularność wizyt kontrolnych, monitoring stanu zdrowia pozwalający wykryć wcześnie wszelkie zagrożenia. Na ten rodzaj kwasicy choruje zaledwie 1 na 30tysiecy osób, najczęściej schorzenie rozpoznawane jest u Amiszów (1 do 3tysiecy osób).
Kwasica Glutarowa typu I – choroba genetyczna
Kwasica Glutarowa typu I jest chorobą genetyczną w postaci mutacji genu GCDH, który odpowiada za produkcję enzymu znanego jako dehydrogenaza glutarylo-CoA. Enzym ten jest niezbędny w procesie przemian lizyny, hydroksylizyny i tryptofanu. Mutacja sprawia iż ilość enzymu jest niewystarczająca, bądź enzym jest niekompletny i przez to działa niepoprawnie.
Gromadzenie się szkodliwych aminokwasów ma miejsce zwłaszcza w sytuacjach stresu. Pośrednie produkty rozpadu lizyny, hydroksylizyny i tryptofanu uszkadzają mózg. Chorobę dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Oznacza to ze należy odziedziczyć od dwojga rodziców wadliwy gen, by objawy choroby wystąpiły. Wcześnie wdrożone leczenie może zapobiec poważnym konsekwencjom zdrowotnym. Pierwsze objawy na ogół występują u niemowląt i małych dzieci. Już po porodzie zaniepokoić powinno wielkogłowie.
Kwasica Glutarowa typu I – kryzys metabolicznych
Jeżeli nie zostanie na czas wdrożone leczenie, a rzadko tak się dzieje by od razu po przyjściu na świat wiedzieć, iż dziecko jest obarczone mutacją genu, dochodzi do kryzysu metabolicznego. To pierwszy wyraźny symptom choroby, który ułatwia diagnostykę. Objawami kryzysu jest brak łaknienia, senność i brak energii a także drżenie, nudności, wiotkość mięśni. Progres choroby prowadzi do tików i skurczy mięśni oraz ich spastyczności.
Z czasem pojawia się dystonia i zaburzenia równowagi, obrzęk mózgu i kwasica metaboliczna. Ostatnim stadium jest śpiączka i śmierć. Wraz z tymi objawami towarzyszą im drobniejsze wskaźniki jak powolny wzrost, powiększenie wątroby i nawracające epizody gorączek, nadmierna potliwość, zaburzenia mowy. U niektórych dzieci pojawia się charakterystyczny skurcz mięśni określany jako opistotonus (łukowate wygięcie ciała, gdzie głowa i pięty skierowane są do tyłu, a brzuch wypięty do przodu).
Czynniki sprzyjające zaawansowaniu choroby
Czynnikami, które pogarszają stan pacjenta są infekcje, w tym przeziębienia, jak też gorączka i długotrwały głód oraz stres.
Kwasica Glutarowa typu I – wskaźniki diagnostyczne
W badaniu moczu stwierdza się podwyższony poziom kwasu glutarowego, beta-hydroksy-glutarowowego i kwas glutakonowego. Podwyższony kwas glutarowy można zaobserwować w krwi, płynie mózgowo-rdzeniowym. W toku diagnozy bada się także komórki skóry oraz poziom enzymów w leukocytach. Do postawienia diagnozy nie jest konieczne wykonywanie badań genetycznych.
Kluczowa w leczeniu jest dieta. Ogranicza ona występowanie kryzysów metabolicznych, niestety trwa ona do końca życia. Wspomagająco podaje się chorym witaminę B2, która redukuje pozom kwasu glutarowego. Leczenie szpitalne stosowane w kryzysie polega na dożylnym podawaniu płynów, glukozy, insuliny, wodorowęglanu sodu i innych preparatów, aby oczyścić organizm ze szkodliwych substancji.
