Glutarowa kwasica typu II to jedna z odmian choroby genetycznej spowodowanej mutacją genu kodującego metabolizm niektórych aminokwasów. W wyniku uszkodzenia tego procesu odkładają siew organizmie szkodliwe substraty reakcji chemicznej zachodzącej naturalnie w naszym organizmie.
Glutarowa kwasica typu II
Jest to rzadko występująca choroba genetyczna objawiająca się zaburzeniem w rozkładzie tłuszczów i białek. Nieprawidłowo rozłożone zalegają w naczyniach krwionośnych, komórkach zakwaszając krew i wpływając destrukcyjnie na tkanki. Tym samym jest to choroba metaboliczna, a jej ryzyko zaostrzenia się objawów wzrasta wraz z infekcjami organizmu, czy tez głodówką. Również w czasie gorączki organizm jest bardziej podatny na kryzys metaboliczny.
Stąd też jedną z metod profilaktyki u chorych jest częste spożywanie posiłków bogatych w cukier oraz unikanie potraw białkowych i tłuszczowych. W leczeniu stosowana jest ryboflawina, glicyna oraz L-karnityna podawane z zewnątrz jako suplement wspomagający metabolizm. Epizody kwasicy glutarowej prowadzą do opóźnienia rozwojowego u dzieci, zwłaszcza w zakresie nauki i zdobywania kolejnych umiejętności intelektualnych.
Glutarowa kwasica typu II – przebieg choroby
Kwasica glutarowa może przebiegać w bardzo różny sposób. Już u noworodków obserwuje się intensywny przebieg choroby i jej postęp. Początki w późniejszym wieku bywają znacznie łagodniejsze. Zaburzeniu ulega proces utleniania kwasów tłuszczowych. Zaburzenie to rozpoznawane jest w częstości jednego przypadku na 200 tysięcy urodzeń. Powodują ją mutacje genów ETFA, ETFB i ETFDH, by doszło do zaburzeń biochemicznych wystarczy mutacja jednego genu.
Geny ETFA i ETFB zawierają instrukcje do produkcji enzymu zwanego flawoproteiną przenoszącą elektrony (ang. electron transfer flavoprotein). Gen ETFDH zawiera instrukcje do wytwarzania innego enzymu: dehydrogenazy flawoproteiny przenoszącej elektrony. Brak wymienionych enzymów sprawia iż tłuszcze oraz białka są nieodpowiednio rozkładane pozbawiając człowieka energii jaka winna być dostarczona do komórek.
Prócz deficytu energii objawem są złogi pozostałości tłuszczów po niepełnym ich rozpadzie. Złogi te uszkadzają komórki i tkanki. Chorobę dziedziczy się autosomalnie recesywnie (po dwójce rodziców-nosicieli wadliwego genu).
Diagnoza – kwasica glutarowa typu II
Pierwsze objawy choroby obserwuje się już w okresie niemowlęcym. Dziecko jest wtedy senne wskutek hipoglikemii a jednocześnie rozdrażnione, ma słaby apetyt, często towarzyszy mu biegunka i wymioty. Może tez dojść wówczas do kryzysu metabolicznego, to epizod zgromadzenia się nadmiaru substratu reakcji chemicznych w organizmie. Zwykle jest to konsekwencja braku leczenia kwasicy, co owocować może drgawkami, śpiączką a nawet śmiercią w skrajnych przypadkach.
Zdarza się iż pacjentom od urodzenia towarzyszą wady wątroby (powiększenie), kardiomiopatia czy wodonercze. Szczególnym objawem jest wydawanie zapachu przez osoby chore na kwasicę przypominającego spocone stopy. Kwasicę glutarową typu II można więc podzielić na trzy fenotypy, w zależności od nasilenia objawów i początku choroby. Pierwszy to MADD-severe z wrodzonymi wadami, rozpoznawany w okresie noworodkowym.
Cechuje go ciężka hipoglikemia bez ketozy. Drugi typ to MADD-severe bez wad wrodzonych. Również rozpoznaje się go w okresie noworodkowym. Pacjenci żyją zaledwie tydzień, dwa, czasem kilka miesięcy, umierając na kardiomiopatię. Trzecim typem kwasicy jest MADD-mild o łagodnym przebiegu. W typ typie początki choroby objawiają się w dzieciństwie, ale znacznie później niż tuż po porodzie.
Glutarowa kwasica typu II – metody lecznicze
Z uwagi na uszkodzenia genetyczne nie ma możliwości leczenia przyczyny choroby, za to leczy się objawy i zapobiega występowaniu kryzysów metabolicznych. Metoda lecznicza jest podawanie ryboflawiny i stosowanie diety wysokowęglowodanowej z wykluczeniem tłuszczów i białek. Kluczowe okazuje się unikanie długotrwałego głodzenia.
