Zespół Goldenhara objawia się deformacjami ciała, co może budzić u innych politowanie lub odrazę, tymczasem chorzy na tę chorobę są bardzo pogodnymi ludźmi. To rzadka choroba nie upośledzająca zdolności intelektualnych, o co najczęściej podejrzewa się zdeformowanych ludzi.
Zespół Goldenhara
Choroba należy do gatunku genetycznych i powstaje z dotąd niewyjaśnionych przyczyn. Podejrzenie jest zaburzenie unaczynienia pierwszych łuków skrzelowych w drugim tygodniu ciąży. W konsekwencji ta wada wpływa na dalszą deformację twarzy i wystąpienie charakterystycznych dla zespołu Goldenhara cech. Złożoność zespołu wad przedstawia nazwa synonimiczna – zespół oczno-uszno-kręgowy.
Z tym zespołem rodzi się 1-9 na 100 tysięcy dzieci. Wady widoczne są już wżyciu płodowym i nie rokują najlepiej. W zależności od tego jak są daleko posunięte rokowania są dla dzieci różne. Nie zawsze jest możliwe uratowanie dziecku wzroku, słuchu, czy też zapewnienie należytego krążenia, oddychania.
Zespół Goldenhara – przyczyny występowania wad
Mimo, iż wady z zakresu zespołu Goldenhara występują jako mutacja sporadyczna to uważa się także przypadki dziedziczenia rodzinnego. Głównie na występowanie zespołu wad mają wpływ czynniki teratogenne. Do cech fenotypowych, wchodzących w skład zespołu Goldenhara zaliczamy występowanie guzka nadgałkowego, zwykle skórzaka, tłuszczaka lub skórzako-tłuszczaka, a także deformację małżowin usznych z wyrostkami przedusznymi.
Ponadto występują wyrośla i zagłębienia przeduszne, mikrotia. Wśród objawów występują jednostronny niedorozwój twarzy oraz niedorozwój mięśni mimicznych twarzy. U chorych obserwuje się bezocze lub małoocze, zarośnięcie przewodu słuchowego, rozszczep podniebienia miękkiego. Prócz objawów widocznych na twarzy wady obejmują również kręgosłup. Występują półkręgi, kręg motyli, asymetria klatki piersiowej i żeber, zdarza się iż są one złączone.
Współistniejącymi wadami bardzo często są dysmorfie układu krążenia, oddechowego, nerwowego, moczowo-płciowego i pokarmowego. Wyróżnikiem tego zespołu deformacji genetycznej jest jednostronność. Zwykle wady są ulokowane po prawej stronie.
Zespół Goldenhara – diagnoza i przebieg
Przebieg choroby może być zarówno ciężki jak i łagodny. Zdarza się iż w diagnostyce wady są rozpoznawane jako zespół CHARGE. Każdy chory z rozpoznaniem winien być opatrzony opieką wielu specjalistów dbających i minimalizację skutków wad genetycznych. Wskazana jest korekcja rozszczepów jak też operacje plastyczne umożliwiające widzenie, słyszenie, żucie.
W zależności od stanu dziecka podejmuje się decyzje o chirurgicznych zabiegach korekcyjnych. W postaci łagodnej chorzy żyją stosunkowo długo i bez problemów zdrowotnych. Co istotne rzadko w typ typie wad dochodzi do upośledzenia umysłowego.
