Zespół Gorlina-Goltza – objawy, pierwsze symptomy

Zespół Gorlina-Goltza to jedna z rzadkich chorób genetycznych odnoszących się do wielu obszarów ciała. Jego cechą charakterystyczną są guzki nowotworowe i nienowotworowe, jakie występują w obrębie układu nerwowego, kostno-szkieletowego oraz narządu wzroku.

Zespół Gorlina-Goltza

Objawy zespołu Gorlina-Goltza widoczne są na skórze, jak też w obrazie Układu nerwowego, kostnego. Są to zwykle rogowaciejące torbielowate guzy zębopochodne, rozsiane guzy podstawnokomórkowe, zwapnienia wewnątrzczaszkowe i inne. Choroba ta wymaga szybkiej diagnozy. Zapobiega to rozwojowi nowotworów na jakie chorzy są narażeni.

Zespół wrodzony Gorlina-Goltza nosi też nazwę zespołu znamionowych nabłoniaków podstawnokomórkowych, czy zespołu torbieli szczek, piątek fakomatozy. Na ten zespół wad choruje jedna osoba na 60 tysięcy zdrowych. Za jej wywołanie odpowiada mutacja w genie PTCH1 (locus 9q22.3) lub PTCH2, jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Zespół Gorlina-Goltza – objawy, pierwsze symptomy

Wbrew pozorom objawy nie są widoczne od razu po narodzinach. Zauważa się je dopiero w drugiej dekadzie życia. W rozpoznaniu pomagają kryteria diagnostyczne, jakie podzielono na tzw. małe i duże. W sumie jest ich ponad sto, oczywiście nie muszą wystąpić wszystkie jednocześnie , aby móc postawić właściwą diagnozę.

Objawy tzw. duże to przede wszystkim mnogie raki podstawnokomórkowe skóry, a także rogowaciejące torbiele szczeki i żuchwy. Ponadto w kryteriach dużych znajdują się minimum trzy dołki na powierzchni grzbietowej ręki lub dłoniowej oraz zwapnienia w sierpie mózgu i anomalie żeber. Jednym z kryteriów jest występowanie zespołu Gorlina wśród krewnych pierwszego stopnia.

Do objawów małych natomiast zalicza się makrocefalię i wady wrodzone (rozszczep wargi, podniebienia a także guzy czołowe), anomalie szkieletowe, zwapnienie siodła tureckiego, anomalie kręgów itp. Charakterystycznym objawem jest też włókniak jajnika i rdzeniak mózgu. Wystarczy stwierdzić dwa objawy duże lub jeden duży i dwa małe, aby rozpoznać zespół Gorlina-Goltza.

Bardzo często u chorych występuje ślepota i wady zgryzu, które są konsekwencją wad wrodzonych. Problematyczna jest diagnostyka z uwagi na późne występowanie objawów choroby. Podstawą w badaniach są badania obrazowe RM, TK, USG i RTG. istotne jest tez badanie molekularne. Duża rolę odgrywa ortodoncja, to właśnie do ortodonty najczęściej trafiają pacjenci u których z czasem stawiana jest diagnoza zespołu Gorlina.

Zespół Gorlina-Goltza – leczenie i rokowania

Leczenie przyczyn choroby nie jest możliwe, zatem podejmuje się leczenie zachowawcze. Kluczowa jest kontrola stanu zdrowia i szybkie reagowanie na rozwój jakichkolwiek problemów. Pomocna staje się również chirurgia plastyczna, zwłaszcza szczękowa. Podejście terapeutyczne jest indywidualne, gdyż zależy od wieku i zaawansowania zmian, ich liczebności. Pojawiające się w przebiegu zespołu keratocysty zębopochodne muszą zostać szybko usunięte.

Zaleca się również miejscową chemioterapię (maści z 5-fluorouracylem i 5% imikwimodem), elektrodesykację (wypalanie, wysuszanie). Stosowane u niektórych pacjentów retinoidy (syntetyczna witamina A) przyczyniały się do cofnięcia mniejszych zmian nowotworowych i zapobiegania pojawianiu się kolejnych. Chorzy winni unikać nasłonecznienia, które wywołuje nasilenie objawów.