Dysplazja Greenberg’a to rodzaj śmiertelnej dysplazji szkieletowej. Występuje rzadko i wyróżnia ją obrzęk płodu, a także nieproporcjonalnie krótkie kończyny, zwapnienia chrzęstno-kostne. Zwykle płody obumierają jeszcze w łonie matki, a dzieci które się rodzą żyją bardzo krótko i nie są zdolne do samodzielnej egzystencji. Ich szkielet jest dziurawy niczym sito a dodatkowe wady uniemożliwiają leczenie. Najczęściej matki decydują się na terminację ciąży, jednak wczesne wykryci zespołu wad pozwala przygotować się na najgorsze.
Dysplazja Greenberg’a
Nazewnictwo choroby wywodzi się od Cheryl Greenberg. Opisała ona jako pierwsza w 1988 roku cechy tej formy dysplazji. Jak dotąd rozpoznano zaledwie 10 przypadków zachorowania co stanowi częstość mniejszą niż jedne na milion. Choroba jest dziedziczna, a sposób dziedziczenia określa się jako autosomalny recesywny. By wystąpiła musi dojść do mutacji genu LBR, który odpowiada w organizmie za kodowanie receptora laminy B.
Substancja ta jest reduktazem steroli. W wyniku tej wady płód już w łonie matki jest zdeformowany. Cechuje go obrzęk ogólny jak i karłowatość, zasadniczo kończyn. Ponadto w obrazie USG widoczne są zwapnienia chrzęstno-kostne. Obserwowany jest również tzw. naczyniak limfatyczny, nierozwinięte płuca oraz hematopoeza pozaszpikowa i wiele innych wad.
Potocznie mówi się iż w obrazie RTG kości przypominają szkielet zjedzony przez mole. Podczas diagnozy dostrzegana jest platyspondia, czyli spłaszczenie kręgów, ektopowe kostnienie żeber, miednicy oraz niedobory kostnienia w obszarze czaszki.
Dysplazja Greenberg’a – przyczyny
Powodem zachorowania jest odziedziczenie od dwójki rodziców wadliwego genu. Pośrednio gen ten wpływa na biosyntezę cholesterolu, stad też mówi się iż przyczyną zmian jest nieodpowiedni proces przemian cholesterolu jaki zachodzi w organizmie. Choroba wykrywana jest na różnym etapie, jednak najczęściej nie ulega wątpliwościom diagnoza w trakcie tzw. USG połówkowego, wykonywanego w 20 tygodniu ciąży.
To wtedy zauważyć można wielowodzie, obrzęk płodu oraz nieproporcjonalność kończyn. Objawy te wskazują na dysplazję Greenberg’a. Diagnoza jednak wymaga różnicowania dysplazji z ciężkim obrzękiem płodu i fokomelią.
Dysplazja Greenberg’a – złe rokowania
Z racji tego, iż dysplazja Greenberg’a jets chorobą śmiertelną nie ma możliwości podjęcia jej leczenia. Prowadzone są badania dotyczące przyczyn występowania mutacji genetycznej, jednak póki co musi wystarczyć nam jedynie identyfikacja inicjatora wad. Pomimo prób ratowania funkcji życiowych organizm nawet jeśli przetrwa poród wyniszcza się i nie jest zdolny do funkcjonowania bez aparatury podtrzymującej życie.
O wiele częściej płody z tą wadą umierają jeszcze przed narodzinami. Badania molekularne genomu pozwalają oszacować u przyszłych rodziców ryzyko wystąpienia dysplazji śmiertelnej, jednak jest to tylko szacunek niedokładny. Będąc nosicielami genu zmutowanego wcale nie ma pewności, iż dziecko odziedziczy jego wadliwą kopię.
