Hemofilia A stanowi grupę chorób, które polegają na powolnym krzepnięciu krwi. Jest to zjawisko nieprawidłowe wynikające z mutacji genów czynników krzepnięcia (bardzo rzadko zdarzają się hemofilie nabyte w ciągu życia).
Hemofilia A
Objawem hemofilii jest przede wszystkim skłonność do krwawień. Rany nie chcą się goić, nieustannie krwawią, nawet jeśli są powierzchowne i niewielkie. Przy zabiegach i większych urazach, złamaniach otwartych i ranach ciętych istnieje ryzyko wykrwawienia się oraz krwotoku. Szczególnie jest to widoczne po wyrwaniu zęba, porodzie, w okresie menstruacyjnym. Krwawienia występują też samoistnie.
Niestety w hemofilii dochodzi też do powikłań, które mogą być zagrożeniem życia. Przykładem mogą być krwawienia wewnętrzne do stawów, jam ciała, narządów. Nasilenie objawów zależy od typu hemofilii. Głównymi typami choroby jest typ A i B. poza nazewnictwem hemofilia A nosi tez nazwę hemofilii klasycznej, występuje w stosunku 1 do 4000 osób w skali świata. Zazwyczaj cierpią na nią osoby płci męskiej, zaś kobiety są zaledwie nosicielkami wadliwych genów.
Hemofilia A – przyczyny zachorowania
Przyczyna występowania hemofilii A jest mutacja genetyczna w genie F8 jaki zawiera instrukcję tworzenia białka znanego jako czynnik krzepnięcia VII. W wyniku mutacji dochodzi do zaburzeń w produkcji czynnika krzepnięcia. Wady genetyczne tego typu są dziedziczone autosomalnie recesywnie i są sprzężone z płcią X. Kobiety zawierają dwie kopie genu z czego tylko jedna jest wadliwa, mężczyźni zawierają tylko tę wadliwą kopię genu, stad z dwojga rodziców nosicielki i chorego może urodzić się chore dziecko an hemofilię ja k i zdrowe będące nosicielem.
Objawy hemofilii zależą od aktywności czynnika krzepnięcia, stad choroba może przebiegać łagodnie jak i w sposób ostry. Krwawienia są częstsze u dzieci i młodzieży, często są to krwawienia z nosa, pękających naczynek skórnych itp. objawami mogą być siniaki, krwawiące dziąsła. W postaci ciężkiej objawy zaczynają się dawać we znaki już w niemowlęctwie (krwawienia z jamy ustnej). U tych osób czynnik krzepnięcia jest niższy niż 1%. Występują obrzęki, krwiaki również wewnątrzczaszkowe, po porodzie. Dzieci są narażone na nadmierne krwawienia z ran pourazowych, krwawienia do mięśni i stawów z ostrym bólem.
W celu zdiagnozowania hemofilii należy wykonać stosowne badania diagnostyczne. Podstawowym jest morfologia krwi oraz parametry krzepnięcia zwane układem (poziom i aktywność czynników krzepnięcia, czas krzepnięcia i czas protrombinowy). Gdy zachodzi podejrzenie hemofilii poleca się wykonanie molekularnego badania genetycznego.
Hemofilia A – leczenie chorych na hemofilię
Hemofilie są chorobami nieuleczalnymi, jednak dostępne jest leczenie skupiające się na minimalizacji krwawień. Chorym podaje się rekombinowany czynnik VIII – sztuczny (niepochodzący z krwi), uzyskany w laboratorium. Czynnik VIII może również pochodzić z osocza krwi pobranego od krwiodawcy.
W postaci łagodnej i umiarkowanej leczenie włączane jest epizodycznie w razie takiej potrzeby. W przypadku osób z ciężką hemofilią A przetoczenie czynnika VIII powinno odbyć się do godziny od początku krwawienia. Zapobiega to powikłaniom i krwotokom wewnętrznym.
