Hialinoza uogólniona dziecięca to przezroczysta, szklista substancja występująca w organach. W przypadku hialinozy dochodzi do akumulacji tej substancji w organach. Dochodzi wtedy do stanu patologicznego, związanego z licznymi dolegliwościami. Jest to tak zwana hialinoza uogólniona dziecięca.
Hialinoza uogólniona dziecięca – przyczyny
Hialinoza uogólniona dziecięca to choroba genetyczna, spowodowana mutacjami genów. Mutacje zachodzą w obrębie genów odpowiedzialnych za powstawanie błon podstawnych. W takiej sytuacji dochodzi do przeciekania substancji szklistej. Kumuluje się ona wówczas w tkankach organizmu – tam, gdzie nie powinno jej być.
Diagnostykę choroby można wykonać w zasadzie jedynie po urodzeniu. Przeprowadza się wówczas badanie histopatologiczne tkanek. Badanie ma charakter diagnostyki różnicowej. Weryfikuje się, czy guzki faktycznie są spowodowane hialinozą. Podobne objawy może dawać kilka innych chorób: włókniakowatość, zespół Winchester, choroba Urbach-Wiethe, mukopolisacharydoza typu 2.
Hialinoza uogólniona dziecięca – objawy
Już u noworodka można zaobserwować pierwsze objawy. Pojawiają się niewielkie perłowe grudki tuż pod skórą: na szyi, rękach, głowie, uszach, nosie. Guzki te są bardzo bolesne. Z biegiem czasu guzków może przybywać, mogą też rosnąć. W czasie wzrastania u dzieci mogą pojawiać się komplikacje wynikające z tej choroby.
Występują one obok objawów, które można stwierdzić „na oko”. Grudki hialiny gromadzą się między innymi wewnątrz ciała – w jelitach. Taka anomalia doprowadza do zaburzeń pracy jelit. Dzieci męczy się z silnymi biegunkami. Silne biegunki powodują, że nie przybiera ono prawidłowo na masie. Utrudnione jest też wzrastanie dziecka na wysokość. Rezultatem takiego stanu rzeczy jest ogólne wyniszczenie organizmu i niedożywienie.
Występuje ono nawet pomimo że dziecko odżywia się bardzo zdrowo. Dochodzi również do przerostu dziąseł objawiającego się bólem. Nagromadzenie hialiny w stawach utrudnia poruszanie się. Dochodzi do bolesnych przykurczów w stawach. Co więcej, hialina prowadzi do zmniejszenia się elastyczności skóry.
Konsekwencje hialinozy
Hialinoza uogólniona dziecięca nie przeszkadza w prawidłowym rozwoju intelektualnym dziecka. Jednak dziecko nie funkcjonuje tak jak jego rówieśnicy ponieważ ma bardzo niską gęstość mineralną kości. Musi bardzo na siebie uważać, ponieważ jest bardziej podatne na złamania kości. Poza tym – bóle stawów uniemożliwiają aktywność fizyczną na poziomie rówieśników. Rozrastające się guzki szpecą skórę, uniemożliwiają też normalne funkcjonowanie.
Hialinoza uogólniona dziecięca – leczenie
Jest to jedna z chorób nieuleczalnych, przynajmniej na obecną chwilę. W celu złagodzenia dolegliwości bólowych stosuje się odpowiednia farmakoterapię. Bardzo istotnym elementem leczenia jest umiejętnie dobrana i prowadzona fizjoterapia. Istotne jest także stosowanie odpowiedniej diety minimalizującej tworzenie się hialiny. Życie z tą chorobą jest możliwe, jednak jest ono bardzo uciążliwe i pełne codziennego bólu. Z racji, że jest to choroba rzadka, wciąż nie opracowano skutecznej metody jej leczenia.
