Hiperamonemia typu II, wrodzony niedobór OTC to schorzenie metaboliczne. Polega ono na podwyższenie poziomu toksycznego amoniaku we krwi. Chorobę diagnozuje się tuż po urodzeniu. Wymaga ona podjęcia natychmiastowego leczenia.
Przyczyny hiperamonemii
Amoniak jest produkowany w naszym organizmie jako produkt uboczny rozpadu białek. W normalnych warunkach amoniak powinien być rozłożony na mocznik i glutaminę. Hiperamonemia typu II, wrodzony niedobór OTC jest jednym z zaburzeń cyklu mocznikowego. Powstaje na skutek niedoboru transkarbamylazy ornitynowej (OTC) pozwalającej doprowadzić cykl mocznikowy do końca we właściwym kierunku.
Choroba dziedziczona jest genetycznie. Choroba jest sprzężona z płcią, chorują częściej mężczyźni niż kobiety. Jest to zatem choroba przekazywana w genach. Trudno jest wykryć jej obecność podczas standardowych badań prenatalnych. Wykonuje się je w zasadzie tylko wtedy, gdy w historii choroby były już podobne zaburzenia. Czyli wtedy, gdy w rodzinie któregoś z rodziców ktoś cierpiał na hiperamonemię.
Hiperamonemia typu II, wrodzony niedobór OTC – charakterystyka
Po urodzeniu noworodka i pierwszym karmieniu bardzo łatwo można zauważyć pierwsze objawy chorób metabolicznych. Hiperamonemia objawia się niską aktywnością fizyczną, pewnego rodzaju letargiem. Noworodek nie reaguje na bodźce, jest mało ruchliwy. Nie przejawia chęci do ssania piersi. Może też wymiotować. Ma problemy z utrzymaniem właściwej temperatury ciała oraz z oddychaniem.
Są to ewidentne objawy wewnętrznego zatrucia organizmu, któremu należy przeciwdziałać. Amoniak we krwi człowieka jest zawsze toksyczny i nie powinno go tam być! Nadmierne stężenie amoniaku we krwi noworodka to powyżej 110 umol/l. Co ważne – należy odróżniać tę ciężką chorobę od skazy białkowej – choroby bardzo popularnej w obecnych czasach. U noworodka z tym schorzeniem mogą pojawić się drgawki, niekontrolowane ruchy ciała. Występuje obniżone napięcie mięśni, a nawet śpiączka, obrzęk mózgu i wątroby.
Powikłania choroby i leczenie
W niektórych przypadkach choroba może ujawniać się innymi objawami dopiero w późniejszym okresie życia – w wieku około 40 lat. Dzieci, u których występuje niedobór OTC mogą być narażone na niedorozwój intelektualny, a nawet porażenie mózgowe.
W leczeniu najważniejsza jest odpowiednia dieta. Ma ona za zadanie nie dopuszczać do podaży białka. Jednocześnie stosuje się specjalne preparaty mlekozastępcze o podwyższonej kaloryczności. Dodatkowo stosuje się farmakoterapię. Ma ona za zadanie przyspieszać wydalanie azotu z organizmu. Najczęściej leki te podaje się przez sondę. Podaje się również cytrulinę i argininę w celu umożliwienia normalnej syntezy białek.
Należy pamiętać, że sama eliminacja białka może dać więcej szkody niż pożytku. Każde dziecko potrzebuje bowiem podaży białka do odpowiedniego wzrastania. Niestety, choroba jest nieuleczalna. Wymaga stałej kontroli spożywanych pokarmów, zażywania leków i kontroli u specjalistów. Najistotniejsze jest zapobieganie konsekwencjom nadmiaru amoniaku we krwi.
