Homocystynuria to jedna z chorób uwarunkowanych genetycznie. Ma lżejsza lub cięższą postać. Objawy choroby występują ze strony wielu układów. Na czym polega ta choroba? Czym się objawia i jak można ją leczyć?
Homocystynuria – charakterystyka choroby
Homocystynuria to niedobór enzymu betasyntazy cystationyny, który przekształca cysteinę w metioninę. Reakcję tę wspomagają witamina B6, B12 oraz kwas foliowy. To między innymi podawanie tych witamin może złagodzić zmiany chorobowe. Jeśli choroba nie reaguje na leczenie witaminowe – wówczas ma cięższy przebieg i gorsze rokowania. W chorobie najważniejsze jest utrzymanie prawidłowego poziomy homocysteiny w moczu – najlepiej poniżej 5 mikromoli na litr. Bardzo ważnym badaniem przy narodzinach powinno być badanie przesiewowe noworodków. Dzięki niemu można bardzo szybko wykryć homocystynurię i zapobiec jej rozwojowi.
Homocystynuria – objawy choroby
Choroba charakteryzuje się występowaniem całej listy objawów ze strony różnych narządów. Występują znaczne problemy ze wzrokiem: krótkowzroczność, zwichnięcie soczewek, drżenie tęczówek, zaćma i inne. Szczupli, smukli pacjenci o długich i smukłych palcach mają problemy kostno-szkieletowe. Ich ciało jest nadmiernie wydłużone. Posiadają koślawe kolana i wydrążone stopy. Dochodzi do tego skolioza i nadmierna kifoza. Zwiększone ryzyko złamań kości z powodu ryzyka wystąpienia osteoporozy. Ze strony układu nerwowego może dojść do niepełnosprawności intelektualnej. Zdecydowanie opóźniony jest rozwój: siadanie, raczkowanie, mówienie itp. Mogą wystąpić zaburzenia psychiczne, depresja, a także napady padaczkowe. Zdecydowanie najgroźniejszym dla życia chorego objawem są problemy z nadmierną krzepliwością krwi. Mogą prowadzić do powstawania zatorów. U niektórych chorych mogą wystąpić przepukliny, zmiany tłuszczowe wątroby, zapalenie trzustki, niedokrwistość megaloblastyczna i inne objawy.
Leczenie homocystynurii
Homocystynuria jest leczona w zasadzie na dwa sposoby, w zależności od stanu pacjenta. Najlepiej, by terapia została wdrożona już u noworodka. Dzięki temu uniknie się pogłębiania zmian chorobowych. Leczy się chorobę za pomocą diety – ubogometioninowej, z jak najmniejsza zawartością białka. Dodatkowo leczy się chorego podając witaminę B6, B12 i kwas foliowy. W przypadku choroby pozytywnie reagującej na leczenie pirydoksyną, podaje się tylko dożylne wlewy witamin. Diety należy przestrzegać w zasadzie przez całe życie. Jest ona rzeczywiście dość restrykcyjna, niemniej jednak pozwala ona zachować względnie dobre samopoczucie. Bardzo istotne w leczeniu jest wyrównanie nieprawidłowości biochemicznych w zakresie aminokwasów endogennych.
Poza tym, jeśli wystąpiły już powikłania chorobowe, należy je leczyć u specjalistów. Wady wzroku – u okulisty, wady postawy – u ortopedy itd. Bardzo istotne jest regularne kontrolowanie poziomu krzepliwości krwi i zapobieganie powstawaniu skrzepów. Jest to bowiem przyczyna największej umieralności osób chorujących na tę jednostkę chorobową. Ważne jest też utrzymywanie prawidłowej diety i stylu życia.
