Inwersja pericentryczna chromosomu 9 (uznawana za rodzaj kariotypu) jest mutacją genetyczną. Polega na charakterystycznym obróceniu fragmentu chromosomu. W zasadzie to jedna z mutacji genetycznych, z którymi możemy żyć nieświadomie.
Przyczyny powstawania inwersji pericentrycznej
Geny u każdego żywego organizmu zapisywane są na chromosomach. Chromosomy złożone są ze ściśle upakowanych zwiniętych spirali DNA kodujących konkretne cechy. Układ nukleotydów w każdej spirali odpowiada konkretnej cesze organizmu. Możliwości występowania tak zróżnicowanej populacji organizmów wynikają właśnie z budowy DNA. Czasami jednak łańcuch DNA ulega spontanicznej mutacji.
Mutacja ta może być dziedziczona lub występować de novo – od nowa. Mutacje genetyczne polegają na różnego rodzaju zmianach kodu genetycznego. Jednym z rodzajów zmiany kodu jest inwersja. Jest to „wycięcie” fragmentu DNA, odwrócenie go o 180 stopni i włożenie z powrotem. W widoku ogólnym daje to łańcuch DNA ze zmienioną w jednym miejscu sekwencją nukleotydów. Przykładowo, jeśli prawidłowy fragment kodu to ABC, po inwersji będzie on miał kolejność CBA. To wystarczy, aby organizm człowieka dawał objawy chorobowe.
Co mogą powodować inwersje DNA
Wszelkie mutacje w obrębie DNA mogą być dla człowieka śmiertelne. W najlepszym przypadku powodują różne deformacje i schorzenia. Czasami nieznaczna zmiana kodu może powodować wystąpienie deformacji twarzy i ciała. Niewłaściwie zakodowana może być również biochemia organizmu – na przykład brak wytwarzania danego enzymu. Ilości mutacji genetycznych występujących na świecie są ogromne. Wciąż poznawane są nowe choroby i sposoby dziedziczenia. Przy tak ogromnej liczbie nukleotydów w łańcuchu DNA liczba kombinacji mutacji jest praktycznie nieograniczona.
Inwersja pericentryczna chromosomu 9 (uznawana za rodzaj kariotypu) – objawy
Inwersja pericentryczna w chromosomach polega na wycięciu i odwróceniu fragmentów DNA znajdujących się na obu ramionach chromosomu – ramieniu p i q. Co ciekawe, jeden z wolnych odwróconych fragmentów musi zawierać centromer – przewężenie chromosomu. Ten rodzaj inwersji nie powoduje utraty informacji genetycznej. Powoduje natomiast zmianę liniowego ułożenia genów.
Jakie objawy chorobowe wywołuje zatem taka mutacja? Okazuje się, że praktycznie żadnych. Inwersja pericentryczna chromosomu 9 (uznawana za rodzaj kariotypu) to zatem praktycznie bezobjawowa choroba genetyczna. Nosiciele są osobami w pełni zdrowymi i sprawnymi. Jeśli nosicielem jest kobieta, może ona jedynie doświadczyć trudności z zajściem w ciążę. Zdarzać się jej będą poronienia samoistne, porody martwych dzieci – o ile w ogóle uda jej się zajść w ciążę. W przypadku zarówno kobiet jak i mężczyzn z tą mutacją, możliwe jest poczęcie dzieci z wadami genetycznymi.
W obliczu tak ogromnej różnorodności chorób genetycznych, pozostaje mieć nadzieję w rozwoju medycyny i genetyki. Miejmy nadzieje, że w przyszłości badania genetyczne będą na porządku dziennym. Każda kobieta ciężarna powinna zostać im poddana we wczesnej ciąży, by wykluczyć urodzenie dziecka obciążonego wadami genetycznymi.
