Zespół Jacobsena – zespół delecji terminalnej 11q to bardzo poważna wada genetyczna. Polega ona na utracie genów w ramieniu długim chromosomu 11. Objawia się charakterystyczną dysmorfią twarzy i objawami wewnętrznymi.
Przyczyny i charakterystyka choroby
W zespole Jacobsena dochodzi do mutacji, która polega na utracie końcowego odcinka ramienia długiego chromosomu 11. W większości przypadków mutacja ta występuje de novo. Tylko w nieznacznym procencie choroba jest przenoszona z rodziców na dziecko. Oprócz całkowicie zmienionych przez delecje chromosomów w każdej komórce ciała, istnieje jeszcze mozaikowatość. W mozaikowatości nie wszystkie komórki ciała wykazują objawy delecji. Część komórek jest zdrowa. To sprawia, że w przypadku mozaikowatości objawy i przebieg choroby są łagodniejsze.
Zespół Jacobsena – zespół delecji terminalnej 11q – objawy choroby
Zespół Jacobsena – zespół delecji terminalnej 11q charakteryzuje się dysmorfią twarzy, widoczną na pierwszy rzut oka. Czaszka chorego dziecka jest zniekształcona. Występuje hiperteloryzm. Powieki dziecka opadają, występuje rozszczep powiek, zmarszczka nakątna. Szpary powiekowe ustawione są przeciwwskośnie. Dzieci mają nos krótki o szerokim grzbiecie. Uszy są małe, nisko osadzone, zwrócone ku tyłowi. Usta mają kształt litery V.
Oprócz objawów dysmorficznych w charakterystyce choroby wyróżnia się także małopłytkowość lub niedobór wszystkich komórek krwi. Chorzy cierpią na wady serca i nerek. Zdarzają się też wady przewodu pokarmowego i genitaliów, szkieletu i OUN. Zespół wad Jacobsena objawia się także anomaliami ocznymi, usznymi i immunologicznymi, a nawet hormonalnymi. Chorobę można wykryć dzięki badaniom prenatalnym. Wykonuje się analizę cytogenetyczną amniocytów lub próbek kosmówki.
Zespół Jacobsena – możliwości leczenia
Leczenie dziecka chorego na zespół Jacobsena powinno być interdyscyplinarne. Z racji wielu występujących obok siebie wad, konieczne są wielokrotne konsultacje specjalistyczne. Po urodzeniu dziecko powinno zostać przebadane przez pediatrę, neurologa, kardiologa, okulistę. Powinno się wykonać wiele specjalistycznych badań. Mają one na celu przede wszystkim określenia konkretnych wad i stopnia ich zaawansowania.
Dzięki temu możliwe jest wdrożenie szybkiego leczenia zwiększającego komfort życia dziecka. Większość niemowląt z tym zespołem wymaga operacji wad serca. Niestety, aż 20% dzieci z zespołem Jacobsena umiera w przeciągu pierwszych dwóch lat życia. Najczęściej przyczyną śmierci są wrodzone wady serca. Choroba występuje dość rzadko, toteż nieznane są dokładnie dane statystyczne dotyczące przeżywalności dzieci z tym zespołem.
Z powodu licznych dość głębokich wad wrodzonych wielonarządowych życie małego pacjenta nie należy do przyjemnych. Dzieci wymagają stałej hospitalizacji. Często konieczne jest karmienie przez sondę. Dzieci nie rozwijają się prawidłowo z uwagi na dużą ilość wad wrodzonych, również dysmorfii twarzy. Niestety, rokowania nie są dobre, a leczenie jest przede wszystkim objawowe.
