Zespół Kabuki to mutacja genetyczna, która odpowiada za charakterystyczną deformację rysów twarzy. Co wywołuje tę chorobę? Jakie jeszcze objawy poza dysmorfią daje? Jak można z nią żyć?
Charakterystyka i przyczyny choroby
Choroba ma charakter dziedziczny. Jest to choroba o pełnej penetracji. Oznacza to, że u chorych występują wszystkie z opisanych objawów chorobowych. Ma jednak zmienną ekspresję. To z kolei oznacza, że objawy te mogą występować w różnym nasileniu. Mutacje występują zazwyczaj spontanicznie. Choroba polega na mutacji genu odpowiadającego za, najogólniej mówiąc, prawidłowy rozwój organizmu. Teoretycznie dzieci rodzą się zdrowe.
Z biegiem czasu obserwuje się jednak u nich szereg niepokojących objawów. Nie zawsze są one specyficzne akurat dla zespołu Kabuki. Chorobe diagnozuje się raczej na zasadzie wykluczenia innych chorób dających podobne objawy. Najczęściej do postawienia właściwej diagnozy wykorzystuje się badania genetyczne, które rozwiewają wszelkie wątpliwości specjalistów.
Zespół Kabuki – objawy choroby
Zespół Kabuki daje charakterystyczne objawy dysmorficzne twarzy. Twarz jest dość szeroka, chory ma szerokie policzki, wąskie i niskie czoło. Jego szpary powiekowe są duże, przez co oczy wydają się nienaturalnie duże. Występują charakterystyczne łuki brwiowe. Nos dziecka jest krótki, szeroki, nieco zapadnięty na końcu. Usta chorego są zwykle otwarte i uniesione do góry. Choroba została nazwana Kabuki zespół ze względu na charakterystyczny makijaż japońskich aktorów teatru Kabuki, podobny do deformacji twarzy u chorych.
Chorzy odznaczają się także wadami kośćca – skoliozą, nadmierną kifozą, deformacją kręgów lub żeber. Nadmierna ruchomość w stawach może doprowadzić do dysplazji biodrowej. Paradoksalnie, wada ta znacznie utrudnia poruszanie się. Dzieci charakteryzują się niepełnosprawnością intelektualną. Może ona występować w znacznym lub umiarkowanym stopniu, co wynika z nasilenia ekspresji genów.
Nieprawidłowo ukształtowane usta i szczęka powodują problemy przy ssaniu. Dziecko jest słabo odżywione i niewiele przybiera na wadze. Ma problemy z prawidłowym rozwojem, zarówno fizycznym jak i psychicznym. Z trudem osiąga poszczególne kamienie milowe rozwoju dziecka. Pojawiają się również wady wzroku w postaci zeza.
Zespół Kabuki – możliwości leczenia
W zespole Kabuki bardzo ważne jest wdrożenie prawidłowych terapii już od pierwszych dni życia. W przypadku problemów z karmieniem ważna jest konsultacja z gastrologiem. Musi on ocenić drożność przewodu pokarmowego. Ważne jest wspomaganie ssania dziecka oraz właściwe żywienie. Najczęściej zapobiega się refluksowi żołądkowo-przełykowemu stosując specjalne mieszanki mleka modyfikowanego AR.
Problemem w pielęgnacji dziecka chorego na ten zespół są także częste infekcje wirusowe i bakteryjne różnych układów. Stosuje się głównie leczenie objawowe i zapobiegawcze. Leczy się zeza, za pomocą fizjoterapii ułatwia poruszanie się. Za pomocą diety i wspomagania karmienia – przybieranie na wadze. W przypadku pojawienia się trudności z rozwojem intelektualnym przydatna może być pomoc psychologa i psychiatry.
