Karboksylazy 3-metytlokrotonylo-CoA niedobór (3-MCC) to jedno z zaburzeń genetycznych powodujących niedobór enzymu. Jest to choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie białek. Czym się objawia, jak ją leczyć?
Karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA niedobór (3-MCC)
Ta choroba o skomplikowanej nazwie to po prostu niedobór enzymu 3-MCC. Enzym ten w normalnych warunkach odpowiedzialny jest za rozkład leucyny z białek. Nieprawidłowy rozkład tego aminokwasu powoduje jego nagromadzenie w organizmie. To z kolei jest przyczyną pojawienia się objawów. Po tych objawach najczęściej diagnozuje się chorobę. Jest ona jednak łatwa do pomylenia z zespołem Ray’a. Stąd też bardzo ważna jest diagnostyka różnicowa. Stosuje się przede wszystkim diagnostykę biochemiczną.
Karboksylazy 3-metytlokrotonylo-CoA niedobór – Objawy
Objawy choroby obserwuje się najczęściej już w niemowlęctwie. Mogą być jednak zaobserwowane dopiero w okresie wczesnodziecięcym. Nasilenie objawów może być łagodne, może też zagrażać życiu dziecka. Zazwyczaj mali pacjenci prawidłowo rosną i przybierają na wadze i są uznawani za dzieci zdrowe. Do czasu, aż wystąpi u nich tak zwany kryzys metaboliczny. Kryzys ten może wystąpić pod wpływem pewnych czynników. Są to: gorączka, stres, nadmierny wysiłek fizyczny, infekcja, wymioty i biegunki.
W objawach choroby obserwowane są trudności w karmieniu dziecka. Nawracają wymioty i biegunki, dziecko jest ospałe, zmęczone, może wpaść w letarg. Dziecko wykazuje hipotonię mięśniową, może pojawić się także bezdech. Może być drażliwe. Skutkiem nieleczenia poprzednich kryzysów może być także niewydolność wątroby. W skrajnych przypadkach dochodzi do śpiączki, która może prowadzić nawet do śmierci.
Leczenie dziecka chorego na niedobór 3-MCC
Choć białko jest niezbędne do rozwoju każdego dziecka, u chorych na niedobór 3-MCC może być zabójcze. Dlatego też podstawą leczenia dziecka chorego na Karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA niedobór (3-MCC) jest odpowiednia dieta. Dieta ta musi być ubogobiałkowa. Konkretną liczbę gramów białka w codziennej diecie ustala lekarz. Dobry dietetyk pomoże ustalić konkretny jadłospis pozwalający żyć na tej diecie smacznie i bez zagrożenia życia.
Dieta ubogobiałkowa jest niestety bardzo restrykcyjna i bardzo monotonna. Chory nie może spożywać dużych ilości mięsa, wędlin ani ryb. W związku z tym w jego diecie mogą się pojawić pewne niedobory. Bardzo istotne jest takie przeliczanie gramatury produktów białkowych, by nie przekroczyć dziennej racji białkowej zaleconej przez lekarza. W karmieniu niemowlęcia i małego dziecka stosuje się specjalne preparaty mlekozastępcze.
Mają one na celu odpowiednią podaż kalorii, węglowodanów i tłuszczy. Wykluczają jednak podaż leucyny. Bardzo istotnym elementem diety każdego chorego są specjalne suplementy. Są to preparaty żywienia specjalnego o ściśle określonym składzie aminokwasowym. W profilaktyce choroby unika się także czynników ryzyka – zmęczenie, wysiłek fizyczny, stres. Chodzi o to, by unikać kryzysów metabolicznych.
