Zespół Meckela to jedna z tych chorób, której rokowania są najgorsze z możliwych, czyli rychła śmierć. Choroba nie pozwala na przeżycie, to wielonarządowe schorzenie uniemożliwiające dziecku rozwój. Jest rzadką chorobą genetyczną, wliczoną do ciliopatii (rzęskopatii). Odnosi się do budowy rzęsek komórkowych stanowiących wypustki cytoplazmatyczne.
Zespół Meckela – mnogie wady wrodzone
Zespół Meckela to choroba letalna. Dzieci najczęściej rodzą się już martwe lub niedługo po narodzinach umierają z uwagi na ilość poważnych wad wrodzonych. Wady często dotyczą układy nerwowego oraz nerek i wątroby. Wraz z zespołem Meckela występują również cechy zespołu Dandego-Walkera, Arnolda-Chiariego, rozszczepy wargi i podniebienia oraz anomalie palców. Omawiany zespół jest rozpoznawany jako wada cewy nerwowej. Inną nazwą choroby jest zespół Grubera, MES, MKS. Jest to rzadka choroba występująca rozpoznawana w 1 do 9 przypadków na milion urodzeń. Najwięcej statystycznie przypadków dotyczy Finlandii.
Genetyczna wada
Choroba jest dziedziczna, a jej sposób dziedziczenia określa się na aautosomalny recesywny. Ryzyko urodzenia się dziecka z MKS to 25%. by wywołać chorobę musi dojść do mutacji jednego z sześciu genów za chorobę odpowiedzialnych. Są nimi 17q21-24 (MKS1), 11q13 (MKS2), 8q21.3-q22.1 (MKS3), oraz 12q21.31-q21.33 (MKS4), a także 16q12.2 (MKS5), jak również 4p15.3 (MKS6). Geny te są odpowiedzialne za kodowanie białek, które składają się na budulec rzęsek nieruchliwych komórek tzw. cilii.
Rzęski te mają za zadanie przekaz informacji z komórki do komórki, tym samym odgrywają ważną role w mózgu, nerkach, wątrobie. Są one kluczowe w okresie embrionalnym. Mutacje genetyczne do jakich dochodzi upośledzają mikrostruktury, zakłócając tym samym szlaki biochemiczne. W konsekwencji rozwój jest zahamowany lub nieharmonijny i nieprawidłowy.
Ostatecznie nie jest udowodnione iż to MKS prowadzi do wad narządów i ciała, jednak badania wskazują iż zaburzenia procesów chemicznych są podstawowa przyczyną wad rozwojowych. Aż w trzech czwartych przypadków stwierdzono mutacje wymienionych wyżej genów. Pozostałe przypadki określa się jako podobne do zespołu Meckela.
Objawy i rozpoznanie
Wady rozwojowe są zauważalne w okresie płodowym, niestety dopiero w trzecim trymestrze. Dotyczą głównie anomalii twarzy i czaszki, a także stwierdza się przerost nerek. W badaniach prenatalnych można zaobserwować wysoki pozom alfa-fetoproteiny. Na cechy zespołu Meckela składa się triada objawów. Stanowią je: przepuklina mózgowa części potylicznej oraz polidaktylia pozaosiowa i wielotorbielowatość nerek.
Poza tymi objawami zespół Meckela może być wzbogacony o liczne malformacje jak małogłowie, czy bezocze, wady serca, zrośniecie cewki moczowej itd. Niedorozwój płuc jest najczęstszą przyczyną zgonu dzieci z zespołem Meckela. Mimo iż dostępne są możliwości leczenia paliatywnego to zwykle leczenie trwa krótko a dzieci umierają pomimo operacji kardiochirurgicznych, podtrzymania wentylacji mechanicznej itd. Z uwagi na etykę lekarską rokowania nie są brane pod uwagę, a lekarze starają się zrobić wszystko, aby dziecko ratować, niemniej zespół Meckela ostatecznie kończy się śmiercią.
