Mikrodelecja 2q33.1 jest delecją o małych rozmiarach, utratą fragmentów chromosomów. Niestety w łańcuchu DNA utrata nawet jednego genu może prowadzić do śmierci. Nasilenie objawów i ich rodzaj zależy od tego jakiego fragmentu i jakich genów dotyczy delecja. W mikrodelecji 2q33.1 są to m. in. zaburzenia psychiczne, behawioralne, rozszczep podniebienia, wysoko wysklepione podniebienie, trudności w karmieniu u niemowląt, przepukliny pachwinowe, niepełnosprawność intelektualna, niski wzrost i napady drgawkowe.
Mikrodelecja 2q33.1
Mikrodelcja mimo ściśle określonej lokalizacji może powodować różne objawy i bardzo szerokie spektrum ubytków zdrowia, problemów zdrowotnych. Jak dotąd brakuje danych co do występowania delecji tego typu. W Polsce został stwierdzony jeden przypadek dziecka płci żeńskiej. W skali świata nieoficjalnie mówi się o 20 osobach cierpiących na tę wadę.
Przyczyny uszkodzenia DNA
W mikrodelecji nie mówimy o mutacji a o utracie fragmentu łańcucha DNA, co również można uznać za jego zniekształcenie. Za większość objawów mikrodelecji odpowiada haploinsuficjencja genu STAB2. To gen STAB2 odpowiedzialny za rozwój mózgu oraz twarzoczaszki. Wyniku wad tego obszaru ciała można mniemać iż występuje upośledzenie umysłowe i zaburzenia psychiczne jako konsekwencja. Podejrzewa się również zmiany genu PGAP1 odpowiadającego za formowanie twarzy. Przyczyną występowania mikrodelecji może być dziedziczenie lub tez spontaniczna wada.
Mikrodelecja 2q33.1 – diagnostyka
Proces diagnostyczny obejmuje śledzenie i obserwacje objawów. Podejrzenie na mikrodelecję pada gdy obserwowany jest opóźniony rozwój psychoruchowy, mowy oraz występują duże trudności w nauce. Ponadto wskaźnikiem jest też powolny wzrost wewnątrzmaciczny jak też następujący po porodzie. Współistniejącymi problemami są trudności karmienia, żywienie sondą, deformacja twarzy, gotyckie podniebienie bądź jego rozszczep. Z czasem dochodzi brak uzębienia lub ciasny zgryz i zniekształcenia. Obserwuje się również nadpobudliwość, agresję i leki. U chłopców często występują anomalie w budowie narządów płciowych. W okresie dojrzewania charakterystyczna jest lipodystrofia (kumulacja tkanki tłuszczowej w klatce piersiowej, szyi i jamie brzusznej), a także rzadkie i cienkie włosy, mała głowa nieproporcjonalna do sylwetki.
Leczenie
Po wielospecjalistycznych konsultacjach dziecko wymaga leczenia uniemożliwiającego pogłębianie się wad i powstawania powikłań rozwojowych. Zalecana jest dieta oraz specjalny sposób powolnego a częstego podawania pokarmów z zagęstnikami. Od pierwszych miesięcy życia zaleca się wczesną interwencję, fizjoterapię i terapię zajęciową. Z powodu zaburzeń mowy, konieczne jest wspomaganie dziecka przez terapie logopedyczne. Pod kątem ortopedycznym znaczenie ma zastosowanie wkładek i butów ortopedycznych poprawiających niezdarność chodu. W zależności od objawów dzieci wymagają przyjmowania leków przeciwpadaczkowych. Kluczowa jest wczesna interwencja i stymulacja rozwoju, zwłaszcza na etapie komunikacji.
