Mioklonie podniebienia miękkiego to zrywania mięśniowe (krótkotrwałe skurcze pojedynczego mięśnia lub grup mięśni), mające różnorodne przyczyny. Najpowszechniej spotyka się mioklonie spowodowane uszkodzeniem układu nerwowego.
Mioklonie
Mioklonie napinacza i dźwigacza podniebienia miękkiego zlokalizowane są w górnej części jamy ustnej. Podniebienie miękkie u człowieka jest utworzone przez mięśnie, rozcięgno, gruczoły i błonę śluzową bez elementu kostnego. Zrywania mięśniowe w tej lokalizacji odnotowano u 300 pacjentów na całym świecie. Tym samym schorzenie to należy o bardzo rzadko występujących.
Przyczyną jego występowania może być choroba neurodegeneracyjna, guzy struktur mózgu, wirusowe neuroinfekcje, urazy głowy i kręgosłupa, traumy akustyczne. Ponadto wymienia się czynniki psychologenne i rodzinne (drżenie rodzinne). Poza tymi przyczynami mioklonie mogą pojawić się samoistnie. Te przypadki stanowią niemałą grupę pacjentów wśród chorych na mioklonie.
Mioklonie podniebienia miękkiego – objawy i diagnostyka
Mioklonie mięśni podniebienia miękkiego nie są związane z uszkodzeniem układu nerwowego. Pojawiają się zwykle w okresie dojrzewania, chociaż rozpoznawane są też w wieku dorosłym, zwykle średnim. Pierwszymi symptomami choroby są szumy uszne, jakie stanowią konsekwencję zaburzeń trąbki słuchowej. Zalicza się je do szumów pulsacyjnych. Potocznie mówiąc przypominają spuszczaną wodę, pękanie folii bąbelkowej itp. Zaobserwowano iż nie są one zsynchronizowane z tętnem chorego. Wyróżniają je nagłe, rytmiczne skurcze mięśni podniebienia miękkiego.
Częstotliwość powyżej stu skurczów na minutę prowadzi do jedno lub obustronnego otwierania się i zamykania ujścia gardłowego trąbki Eustachiusza. Zjawisko to słyszalne jest jako trzask. W drodze diagnostyki poleca się chorym konsultację otolaryngologiczną. Poza badaniami tradycyjnymi, fizykalnym i obrazowym odcinka szyjnego kręgosłupa wskazane jest wykonanie badania audiometrycznego. Ponadto szukając innych przyczyn wykonuje się badania diagnostyczne dotyczące ciśnienia tętniczego, wydolności serca. By postawić jednoznaczną diagnozę należy wykluczyć zmiany strukturalne ośrodkowego układu nerwowego.
Leczenie mioklonii
Leczenie mioklonii nie należy do łatwych podobnie jak sama diagnostyka schorzenia. Wykorzystuje się w nim metody leczenia padaczki. Aplikowane są chorym leki przeciwpadaczkowe i uspokajające. Niestety w wielu przypadkach ta metoda jest zawodna i leki nie działają, nie dając poprawy stanu pacjenta. Wówczas stosuje się wstrzyknięcia toksyny botulinowej. Bitulina ma za zadanie blokować receptory acetylocholinowe. Ten sposób leczenia również nie zawsze pozwala cieszyć się zamierzonym efektem. Tym samym należy próbować wielu metod, niestety rokowania co do leczenia nie należą do optymistycznych.