Zespół NARP – neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki to właśnie zespół NARP (ang. neuropathy, ataxia, pigmentary retinopathy). Jest to klinicznie heterogenny (niejednorodny) stan chorobowy, jaki wyróżnia połączenie neuropatii czuciowo-ruchowej, ataksji móżdżkowej oraz barwnikowej retinopatii (zwyrodnienie siatkówki).
Zespół NARP – charakterystyka
Neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki dotyka zwykle adolescentów oraz młodych dorosłych. Rzadko rozpoznawany jest u dzieci. Jest zaburzeniem mitochondiarlnym, chorobą genetyczną dziedziczoną w linii matczynej. Oznacza to iż dotyczy odżywienie i wzrostu komórek. Lokalizowane zmiany bywają różne, jednak najczęściej obejmują narząd wzroku i układ nerwowy, mózg.
Z tego względu konsekwencje choroby są bardzo poważne i nie rzadko prowadzą do śmierci z powodu upośledzenia funkcji mózgu. W zaawansowanym stadium choroby pacjent nie jest zdolny do samodzielnej egzystencji. NARP wynika z mutacji punktowej 8993T> G w genie MTATP6, DNA mitochondrialnego, kodującego podjednostkę 6 mitochondrialnej ATP-azy (syntazy ATP).
Myrtacja genetyczna sprawia iż dochodzi do zmiany aminokwasów na argininę. To zjawisko powoduje zaburzenia syntezy ATP mitochondrialnego i tym sposobem komórki produkują mniej energii, szybciej obumierają prowadząc do wyniszczenia tkanek, zwłaszcza mózgu i oczu, które są wrażliwe na fosforylacje oksydacyjną.
Zespół NARP – interesujące cechy
Cechą stosunkowo ważną interesująca jest fakt iż objawy mutacji występują u około 8 do 10% chorych na zespół Leigha, który jest najcięższą postacią NARP. Zespół NARP obejmuje rozmaite kombinacje objawów. Rzadko występują one łącznie jednak często jest ich wiele. Przede wszystkim objawami chorobowymi jest retinopatia wczesna o charakterze ziaren soli i pieprzu, jak również retinopatia barwnikowa, oczopląs, ślepota i uszkodzenie słuchu.
Ponadto objawem NARP jest opóźnienie rozwojowe, demencja, drgawki a także niezdarność ruchowa (ataksja). Wśród objawów występuje neuropatia czuciowa i atrofia drogi piramidowej, a także zaburzenia pnia mózgu.
Zespół NARP – możliwości lecznicze
Z uwagi na uszkodzenia DNA, mutacje genetyczne nie ma możliwości leczenia przyczyn zespołu NARP. Jedyną dostępna metoda lecznicza jest farmakologia wpierająca. Leczenie sprowadza się do podtrzymywania pacjenta przy życiu bez pogłębiania uszczerbku na zdrowiu. Prowadzone są badania w kierunku wykorzystania antyoksydantów terapii enzymatycznej. Póki co są w toku opracowań.
