Niedobór kinazy glicerolowej – niedobory enzymów w organizmie bardzo często wynikają z mutacji genetycznych. Prowadzą do poważnych zaburzeń biochemicznych organizmu. Kinazy glicerolowej niedobór jest jednym z takich zaburzeń. Czym się objawia? Jak można je leczyć?
Niedobór kinazy glicerolowej – charakterystyka choroby
Choroba charakteryzuje się niedoborem kinazy glicerolowej. Jest to choroba sprzężona z płcią. Oznacza, że częściej chorują chłopcy – choroba jest sprzężona z chromosomem X. Kinazy glicerolowej niedobór powoduje zaburzenie przemian glicerolu. Brak tego enzymu sprawia, że glicerol nie może być właściwie metabolizowany. Glicerol jest produktem metabolizmu tłuszczów i glukozy. Choroba charakteryzuje się nadmiarem glicerolu zgromadzonego we krwi i osoczu. Może przebiegać bezobjawowo lub charakteryzować się pewnymi charakterystycznymi objawami.
Niedobór kinazy glicerolowej – objawy
Nasz organizm funkcjonuje między innymi dzięki prawidłowo wyważonym proporcjom odpowiednich związków i składników. Zachodzą między nimi różne interakcje. Prowadzi to do utrzymania prawidłowych procesów biochemicznych i metabolicznych. Dzięki temu czujemy się prawidłowo, a czynniki środowiska nie oddziałują na nas zbyt mocno. Brak jednego z fragmentów tej sprawnie funkcjonującej maszyny prowadzi do jej rozregulowania. Nie może ona już funkcjonować zbyt dobrze, pojawiają się dysfunkcje całego organizmu.
Brak enzymu metabolizującego glicerol powoduje występowanie charakterystycznych objawów. Dzieci mają trudności w pobieraniu pokarmu, słabo przybierają na wadze. W ich krwi jest nadmiar potasu, a zbyt mało sodu. Często wymiotują. Cierpią na hipoglikemię, która przedłużana może być stanem zagrożenia życia. Charakterystycznym objawem jest też hipotonia mięśniowa.
Postępujące objawy powodują letarg, ospałość, senność. Mogą nawet doprowadzić do zapadnięcia w śpiączkę. W przypadku gdy choruje dorosły, choroba przebiega bezobjawowo. Najczęściej wykrywana jest zupełnie przypadkiem – przy okazji robienia innych badań. Może też nie zostać wcale wykryta.
Niedobór kinazy glicerolowej – diagnostyka i leczenie
Do wykrycia choroby wystarcza klasyczne badania krwi i moczu. Pozwalają one na wykrycie obecności glicerolu w organizmie. Lekarz diagnosta zleci również badania poziomu trójglicerydów we krwi. Podwyższony ich poziom najprawdopodobniej świadczy właśnie o niedoborze kinazy glicerolowej.
Leczenie ma za zadanie przede wszystkim zapobiegać powikłaniom choroby – kwasicy, śpiączce. W przypadku tej choroby najgroźniejsze są właśnie powikłania. Wdraża się zatem leczenie zapobiegawcze i objawowe. W przypadku wystąpienia kryzysów metabolicznych konieczne jest „przywrócenie” pacjenta do prawidłowego funkcjonowania. Jeśli chodzi o profilaktykę, wystarczy odpowiednio dobrana dieta.
Musi ona uwzględniać małą ilość tłuszczu. Nie należy też dopuszczać do długich okresów bez posiłku. W przypadku chorych zaleca się zwiększenie liczby posiłków w ciągu dnia ze skróceniem przerw pomiędzy nimi. Może być przydatne leczenie farmakologiczne oraz wlewy dożylne glukozy z insuliną.
