Zespół Kleefstra – utrata fragmentu chromosomu, na którym są zapisane informacje genetyczne każdego człowieka, to poważna wada. Kleefstra zespół to ubytek małego fragmentu chromosomu 9. Nieznane są jak dotąd dokładne przyczyny występowania zespołu.
Niepokojące objawy zespołu
Do zadań każdego rodzica należy przede wszystkim stała kontrola zachowania, wyglądu i stanu zdrowia dziecka. Każda niepokojąca zmiana powinna być konsultowana ze specjalista. Nie inaczej jest w przypadku zespołu Kleefstry.
Dzieci pochodzą na ogół z ciąż donoszonych, przebiegających bez problemów. Po urodzeniu otrzymują zwykle maksymalną liczbę punktów AGPAR i są wypisywane do domu tak jak inne dzieci. Dopiero z czasem obserwuje się konkretne objawy chorobowe.
Dzieci przejawiają trudności w nauce i w pewnym stopniu niepełnosprawność umysłową. Trudniej osiągają kamienie milowe w rozwoju dziecka. Coraz wyraźniejsze stają się charakterystyczne rysy twarzy – dysmorfie twarzy. Pojawia się hipotonia mięśniowa. Mogą występować: wady serca, zez, padaczki, drobne anomalie narządów płciowych, tiki, padaczki, trudności ze snem. Dzieci bywają agresywne, przypominają dzieci autystyczne. Występuje jeszcze wiele innych objawów towarzyszących, ale mniej specyficznych. Nie występują one u wszystkich dzieci.
Zespół Kleefstra – życie chorego dziecka
W diagnostyce stosuje się przede wszystkim diagnozowanie różnicowe. Porównuje się objawy do innych znanych zespołów i kolejno wyklucza je. Dziecko przechodzi szereg badań interdyscyplinarnych. Bardzo ważne jest, by już od momentu wykrycia nieprawidłowości zostało objęte specjalistyczną opieką lekarską.
W codziennym funkcjonowaniu bardzo ważna jest walka z hipotonią mięśniową. Codzienna intensywna rehabilitacja jest konieczna, by umożliwić dziecku jak największą samodzielność. Równie ważne jest też wsparcie psychologiczne oraz terapie zajęciowe. Maja one za zadanie wesprzeć rozwój umysłowy dziecka. Rodzice powinni pamiętać, że pomimo zaburzeń intelektualnych, nie należy dziecka skreślać.
Intensywne ćwiczenia rozwojowe są bardzo ważne w przypadku dzieci z niepełnosprawnością umysłową. Im więcej umiejętności nabędzie dziecko w trakcie terapii, tym bardziej będzie samodzielne w przyszłości. O tę samodzielność należy walczyć. W przypadku zaburzeń emocjonalnych, ważne są różnego rodzaju terapie behawioralne. Pozwolą one wyciszyć się, stłumić napady złości i agresji. Będzie to przydatne dla rodziców, którym łatwiej będzie panować nad takim dzieckiem. Jest to również ważne dla przyszłego rozwoju społeczne go pacjenta.
Zespół Kleefstra – leczenie specjalistyczne
W przypadku niektórych wad serca czasami wymagane jest leczenie operacyjne. Farmakologicznie leczy się między innymi napady padaczkowe. Generalnie Kleestra zespół nie jest chorobą bezpośrednio zagrażającą życiu. Między innymi dlatego tak ważne jest wczesne rozpoznanie. Pacjent najczęściej pozostaje do końca życia pod opieką rodziny. Niemniej jednak jest w stanie w miarę samodzielnie funkcjonować i rozwijać się, co jest dla niego bardzo ważne.
