Zespół Klippla-Feila – genetyczne mutacje dają różne bardzo dziwne schorzenia. Jednym z nich jest Klippla-Feila zespół. Jest to inaczej „wrodzona krótka szyja”. Skąd się bierze to schorzenie i jak można z nim żyć?
Zespół Klippla-Feila – przyczyny i diagnostyka choroby
Spotykano przypadki dziedziczenia tej choroby. Jednak na ogół występuje ona spontanicznie, jak efekt mutacji genowej. Choroba jest zespołem, a zatem ujawnia się w wielu różnych cechach fizjonomii i funkcjonowania organizmu. Można ja zdiagnozować w zasadzie już na etapie badań USG ciężarnych. Choroba przejawia się bowiem w zrośnięciu ze sobą dwóch lub większej ilości kręgów szyjnych. Może też być spowodowana brakiem tych kręgów.
Zespół Klippla-Feila – objawy
Objawy choroby mogą zostać zauważone na badaniu USG płodu. Po urodzeniu dziecka obserwuje się u niego nieproporcjonalnie krótką szyje. Głowa jest niejako przyrośnięta do klatki piersiowej. Szyja jest krótka, dolna linia włosów występuje bardzo nisko. Szyja ma ograniczoną, bardzo znikomą ruchomość. Objawy te bardzo dokładnie potwierdza badanie rentgenowskie, na którym widać dokładnie które kręgi są zrośnięte, lub których brakuje.
Oprócz objawów typowych dla zespołu, mogą występować też objawy towarzyszące. Są to problemy ze słuchem, zaburzenia pracy nerek, wady cewy nerwowej, serca, wzroku, rozszczep podniebienia. W związku z nieprawidłową budową kośćca obserwuje się też zbyt wysoko umiejscowione łopatki.
Zespół Klippla-Feila – życie z chorobą i leczenie
Zespół Klippla-Feila sam z siebie nie jest chorobą śmiertelną. Tak naprawdę wiele zależy od tego, jak bardzo zaawansowane są objawy towarzyszące chorobie. Życie z krótką szyją jest dość męczące. Chorzy obracają się „całym sobą”, gdy chcą zobaczyć coś obok siebie lub pod sobą. Ponieważ jednak żyją z tą deformacją od urodzenia, nie sprawia im ona większego kłopotu. Większym kłopotem mogą być problemy z rozrastaniem się kośćca. Każda deformacja w obrębie szkieletu jest potencjalnym zagrożeniem dla prawidłowego wzrostu. Nieprawidłowa wada postawy może być też przyczyną bólu.
Życie z chorobą wymaga przede wszystkim operacyjnego leczenia kręgosłupa. O ile to możliwe, koryguje się wrodzoną wadę kręgosłupa. Dzięki temu szyja zyskuje na ruchomości, a kościec dziecka może rozrastać się prawidłowo. Poza tym chory wymaga też licznych konsultacji specjalistycznych ze względu na dolegliwości towarzyszące zespołowi. Mogą być konieczne aparaty słuchowe, szkła korekcyjne. Wady postawy mogą wymagać zastosowania sprzętu ortopedycznego, takiego jak ortezy, szelki, kołnierze i inne.
Wiele osób mających zespół Klippla-Feila dożywa późnego wieku. Co więcej – często objawy nie są u nich tak bardzo widoczne. Zrośnięte kręgi szyjne nie muszą też wiązać się z innymi objawami zespołu. W lżejszych przypadkach zalecana jest jedynie gimnastyka korekcyjna, która ma zapobiec nieprawidłowemu kształtowaniu się szkieletu u rosnącego organizmu. Dlatego też matki, które podczas rutynowego USG usłyszą tę diagnozę, powinny być dobrej myśli – rehabilitacja, profilaktyka i dobra pielęgnacja dziecka w wielu przypadkach mogą wystarczyć, by umożliwić dziecku normalne, samodzielne funkcjonowanie.
