Wrodzona dysplazja kręgowo-nasadowa – dysplazje szkieletowe to deformacje w obrębie szkieletu. Choć brzmią niegroźnie, mogą prowadzić do wielu poważnych zaburzeń funkcjonowania. Kręgowo-nasadowa dysplazja wrodzona jest jedną z takich wad genetycznych. Czym się objawia? Jakie mogą być jej powikłania?
Przyczyny i charakterystyka choroby
Choroba spowodowana jest przez mutacje genów, które uniemożliwiają prawidłowe wytwarzanie kolagenu. Kolagen jest odpowiedzialny za budowę i prawidłową twardość oraz elastyczność kości i chrząstek. Znajdujemy go także w ciałku szklistym oka. Choroba sprawia, że pacjenci są niskiego wzrostu. Nasady ich kości są pofragmentowane, trzony kręgów spłaszczone.
Wada rozwija się w okresie prenatalnym. Można wykryć tę chorobę już podczas USG płodu, kiedy szkielet płodu jest już wystarczająco ukształtowany. Jeśli chodzi o diagnostykę postnatalną, należy wykonać pełne badania radiologiczne. Pozwolą one określić dokładnie lokalizację i nasilenie zmian.
Wrodzona dysplazja kręgowo-nasadowa – objawy
Objawy są widoczne już po urodzeniu. Dziecko jest małego wzrostu, ma krótki tułów i szyję. Kończyny są krótkie, stopy końsko-szpotawe. Występują koślawe lub szpotawe kolana. Może wystapić niedorozwój kości policzkowych. Twarz ma „płaskie” rysy. U dziecka obserwuje się także zburzenia słuchu oraz wzroku.
Wpływ choroby na zdrowie i życie
Wrodzona dysplazja kręgowo-nasadowa zasadniczo nie jest wadą letalną. Nie ma też wpływu na wcześniejszy zgon dzieci. Jest to więc choroba stosunkowo „bezpieczna”, nie powodująca śmiertelnego zagrożenia. Nie oznacza to jednak, że nie wymaga terapii i można z nią żyć bez leczenia. Bardzo ważne jest podjęcie rehabilitacji ruchowej już w wieku niemowlęcym.
Niektóre wady można nieco wyprostować poprzez rehabilitację. Inne wymagać będą leczenia operacyjnego. Dzieciom z dysplazją towarzyszy ryzyko skoliozy i nadmiernych krzywizn kręgosłupa. Zbyt mała klatka piersiowa może być przyczyną dziecięcego bezdechu. W przyszłości może być przyczyną bezdechu sennego i częstszych infekcji.
Kręgosłup dziecka jest niestabilny, więc istnieje większe ryzyko uszkodzeń kręgosłupa. Stawy mogą stać się ograniczone pod względem ruchomości. W bardzo młodym wieku dziecku mogą dokuczać bóle stawów i trudności w poruszaniu się. Bardzo ważne jest nie dopuszczenie do zaników mięśniowych poprzez systematyczną rehabilitację ruchową. W tej jednostce chorobowej występuje bowiem tendencja do hipotonii mięśni.
Osoby chore zasadniczo nie powinny mieć problemów z rozwojem i samodzielnością. Szczególnie, jeśli są prawidłowo prowadzone i pielęgnowane od najmłodszych lat. Rodzą się w pełni sprawne umysłowo i intelektualnie. Z biegiem czasu mogą doświadczać opóźnienia umysłowego, jednak nie jest to regułą. Bardzo ważne jest więc na równi z rehabilitacją ruchową prowadzenie wszelkich terapii zajęciowych mających na celu wzmacnianie umysłowej strony chorej osoby. W wielu przypadkach opóźnienie umysłowe następuje u tych chorych, których rodzice zbyt skupieni na rozwoju ruchowym zaniedbali rozwój umysłowy swojego dziecka.
