Kręgowo-nasadowo-przynasadowa dysplazja typu Strudwicka – w medycynie istnieje wiele przypadków dysplazji, czyli deformacji szkieletowych. Kręgowo-nasadowo-przynasadowa dysplazja typu Strudwicka jest jedną z dysplazji dotyczących kręgosłupa. Czym się charakteryzuje ten konkretny typ dysplazji?
Przyczyny, diagnostyka i charakterystyka
Dysplazje zasadniczo polegają na deformacjach w obrębie szkieletu. Dysplazje kręgowo-nasadowo-przynasadowe dotyczą zarówno kręgów, jak i nasad i przynasad kości długich. Choroba ta jest dziedziczna, u jej przyczyny leżą mutacje genetyczne. Chorobę diagnozuje się najczęściej już podczas USG prenatalnego.
Wówczas możliwe jest stwierdzenie karłowatości. Kręgowo-nasadowo-przynasadowa dysplazja typu Strudwicka to jeden z jej rodzajów. Pojawia się na skutek zaburzeń w kodowaniu genów produkujących kolagen. Niedobór kolagenu w kośćcu i chrząstkach powoduje różne anomalie w obrębie szkieletu.
Kręgowo-nasadowo-przynasadowa dysplazja typu Strudwicka – objawy
Choroba charakteryzuje się niskim wzrostem, który można zaobserwować już po urodzeniu dziecka. Ponadto pojawia się rozszczep podniebienia. Dzieci mają mała klatkę piersiową i dość mocno wypukły brzuch. Zaobserwować tez można pewne dysmorfie twarzy. Oczy są szeroko rozstawione, twarz płaska. Gdy dziecko zaczyna chodzić, obserwuje się u niego kaczkowaty chód oraz koślawe lub szpotawe kolana.
Z biegiem czasu rozwija się też nieprawidłowa nadmierna lordoza lędźwiowa. Brzuch staje się coraz bardziej wypięty do przodu, a plecy wklęsłe. W badaniach radiologicznych obserwuje się też konkretne anomalie. Nieprawidłowości w obrębie trzonów kręgów, w ich budowie, wielkości. W wieku 4 lat można zaobserwować typowe dla zespołu Strudwicka objawy. Są to między innymi dyslokacje kości udowych, kifoskolioza.
Życie z chorobą i możliwości leczenia
Choroba nie powoduje skrócenia życia. Może jednak być przyczyną dyskomfortu w życiu codziennym. Bardzo ważna jest odpowiednia pielęgnacja od urodzenia oraz profilaktyka wszelkich zmian ortopedycznych. Pozostawienie dziecka samemu sobie może spowodować nieodwracalne zmiany jego szkieletu, a co za tym idzie – funkcjonowania organizmu. Bardzo ważne jest tuż po urodzeniu zaopatrzenie rozszczepu podniebienia.
Konieczne jest ortopedyczne leczenie wad stawów i wad postawy. Niezbędna będzie systematyczna, intensywna rehabilitacja ruchowa. Ma ona na celu korygowanie i zapobieganie nowym wadom postawy. Nie jest jednak zalecane wydłużanie kończyn, choć karłowatość może znacznie zaburzać normalne życie dziecka. Ponieważ w zespole często występuje krótkowzroczność, konieczna jest specjalistyczna opieka okulistyczna i korekcja wad wzroku.
Życie z dysplazją na pewno nie należy do komfortowych. Należy jednak mieć na uwadze, że chorzy od urodzenia borykają się ze swoim niskim wzrostem i ograniczeniami. Są jednak w pełni sprawni umysłowo. Jedynym ich ograniczeniem jest sprawność ruchowa – nie zaleca się im aktywnego uprawiania żadnych sportów. Chorzy mogą być jednak doskonałymi pracownikami umysłowymi, a także odnosić sukcesy na innych polach.
