Choroba Krabbego – choroby genetyczne są jednymi z najmniej poznanych i najrzadziej występujących na świecie. Jest ich ogromna różnorodność i przejawiają się w najróżniejszy sposób. Krabbego choroba to jedna z postępujących chorób centralnego układu nerwowego. Jakie są w niej rokowania?
Choroba Krabbego – przyczyny choroby
Nerwy każdego człowieka, niczym kable elektryczne, muszą być izolowane. W przypadku człowieka tym izolatorem jest osłonka mielinowa. Jest to osłonka złożona z wielu różnych enzymów. Brak jednego z nich może doprowadzić do poważnych schorzeń. Choroba Krabbego to leukodystrofia. Upośledza ona wzrost i rozwój osłonki mielinowej.
Objawy tej choroby nie są zauważalne od razu, ponieważ nie są bardzo wyraźne. Choroba jest dziedziczna, gdy oboje rodzice są nosicielami jej recesywnego genu. Niestety, obecnie badania genetyczne wykonuje się w ściśle określonych przypadkach. Są one wciąż drogie i mało dostępne. Gdy rodzice są jedynie nosicielami recesywnych genów, nie mają żadnych objawów choroby. Nie mają więc podstaw, by podejrzewać, że spłodzą chore dziecko. Gdyby mieli możliwość sprawdzenia swojej puli genów, zapewne nie zdecydowaliby się mieć dziecka ze sobą.
Choroba Krabbego – objawy
Objawy choroby najczęściej pojawiają się przed ukończeniem 6 miesiąca życia. Zdarzają się jednak przypadki wystąpienia objawów dopiero u młodzieży. Objawy są trudne do zdiagnozowania w pierwszym podejściu. Występuje nadpobudliwość, pojawiają się niewyjaśnione gorączki, sztywnienie kończyn. Dziecko wymiotuje, występują trudności w jego karmieniu. Z czasem dochodzi do spowolnienia rozwoju motorycznego i umysłowego. Dziecko zdaje się nie tylko nie uczyć nowych umiejętności, ale wręcz cofać w rozwoju. Ich mięśnie są bardzo słabe, spastyczne. Postępuje głuchota i ślepota.
Choroba Krabbego – życie z chorobą i rokowania
Niestety, na chwilę obecną nie istnieją możliwości leczenia choroby Krabbego. Są jednak pewne badania mówiące o dość dużej skuteczności niektórych terapii. Podanie dziecku krwi pępowinowej przed wystąpieniem pierwszego ataku może znacznie złagodzić objawy choroby. Dobre rezultaty może dać również przeszczep szpiku kostnego.
Obecnie pracuje się nad terapią genową, która może być przełomem w leczeniu. Wśród dzieci z zespołem Krabbego występuje stuprocentowa śmiertelność. Większość pacjentów umiera jeszcze przed ukończeniem 2. roku życia. Choroba postępuje bardzo szybko. Po jej zdiagnozowaniu najczęściej podejmuje się decyzję o umieszczeniu dziecka w hospicjum.
U zdiagnozowanych chorych wdraża się leczenie objawowe i zapobiegawcze, mające na celu zapobiegać nadpobudliwości i spastyczności. Choroba powoduje całkowitą utratę funkcji układu nerwowego. W ciągu kilku miesięcy dziecko staje się bezwładne i bezwolne. Choroby centralnego układu nerwowego są niestety bezlitosne dla chorych. Atakują centralny narząd naszego ciała, który steruje funkcjonowaniem wszystkich innych narządów. Mózg wciąż jest dla naukowców nieodgadnionym obszarem, stąd też możliwości jego leczenia wciąż są ograniczone, a rokowania dla pacjentów z chorobą Kraggebo – fatalne.
