Choroba Kufsa – choroby spowodowane mutacjami genowymi są jak dotąd najmniej poznanymi jednostkami. Choroba Kufsa to jedna z chorób, której sposób dziedziczenia jest znany. Nie jest jednak wiadomo, który konkretnie gen odpowiada za tę chorobę. Co o niej wiadomo na dzień dzisiejszy? Wciąż zbyt mało, by pomóc garstce chorujących na nią osób.
Choroba Kufsa – charakterystyka i objawy
Choroba Kufsa ta ma charakter ceroidolipofuscynaz neuronalnych. Jest to grupa schorzeń, których przyczyną jest odkładanie się w organizmie ceroidu i lipofuscyny. Pigmenty te odpowiadają między innymi za powstawanie tak zwanych plam wątrobowych.
Choroba nie jest zbyt łatwa w zdiagnozowaniu. Przebiega w dwóch wersjach, i dawać może dwa rodzaje objawów. Choroba dotyka dopiero pacjentów po 40. roku życia, noszących w sobie zmutowany gen. Zmiany chorobowe polegają na zmianie osobowości, pojawiają się też objawy ze strony układu nerwowego.
Choroba Kufsa – odmiana A oraz B
W odmianie A choroby Kufsa występuje padaczka lekooporna. Zwykle padaczkę tę diagnozuje się jako rezultat przebytych urazów lub jako jednostkę chorobową samą w sobie. Zespół Kufsa wyróżniają jeszcze objawy dodatkowe występujące przy padaczce. Chory przejawia wyraźne otępienie. Jego sprawność umysłowa nie jest już taka jak przedtem.
Jest bardziej odporny na różne bodźce zewnętrzne. Pojawia się także ataksja. Jest to zaburzenie płynności i precyzyjności ruchów. Chory staje się więc bardziej niezdarny. Występuje zespół przedpiramidalny i popiramidalny, co objawia się ogólną niezbornością ruchów i zaburzeniami funkcjonowania mięśni.
W odmianie B nie występuje padaczka, jednak zauważalne są znaczne zmiany osobowości. Również występuje tu otępienie. Chorzy z biegiem czasu stają się coraz bardziej wyobcowani. Jest to wynikiem ewidentnych uszkodzeń centralnego układu nerwowego. Takie objawy są szczególnie mocno widoczne u osób, które dotychczas tryskały energią, były pozytywnie nastawione do życia i społecznie otwarte. Powolne zmiany nastroju o 50-latka trudno jest tłumaczyć demencją starczą. Trudno też przypisywać je stresowi, czy zabieganemu trybowi życia. Zwykle w tym wieku życie człowieka jest już dosyć ustabilizowane.
Zmiany nastroju muszą więc być wynikiem zmian biochemicznym w mózgu. W chorobie typu B rozwija się dyzatria, czyli problemy z prawidłową wymową i artykulacją. Często to najbliżsi zwracają uwagę na nietypowe zachowanie osoby chorej. Występują także objawy dyskinezy twarzy i zespół móżdżkowy. Występuje zatem ataksja i niezborność ruchów, zaburzenia chodu i równowagi. Twarz wykrzywia się w sposób niekontrolowany. Chory sprawia wrażenie pijanego lub pod wpływem narkotyków.
Choroba Kufsa – leczenie choroby
Wykonanie podstawowych badań mózgu pozwoli na wykrycie i prawidłowe zdiagnozowanie choroby odpowiedzialnej za te charakterystyczne objawy. Stosuje się jedynie leczenie objawowe i leki przeciwpadaczkowe. Leczenie polega głównie na zminimalizowaniu objawów drgawek występujących podczas padaczki i ogólne zwiększenie komfortu chorego na te jednostkę.
