Kwasica 3-metyloglutakonowa z głuchotą, encefalopatią i Leigh-podobnym zespołem (MEGDEL) to jedna z rzadkich chorób uwarunkowanych genetycznie. Dotychczas wiadomo jedynie o 45 przypadkach wystąpienia tej jednostki. Co ją powoduje? W jaki sposób można stwierdzić, że to akurat ta choroba? Jak ją leczyć?
Przyczyny i charakterystyka
Przyczyna choroby MEGDEL są mutacje genowe, powodujące zmianę składu kardiolipiny. Kardiolipina jest związkiem budującym błonę komórkową mitochondriów. Mitochondria to swoiste zakłady energetyczne – przetwarzają energię z pożywienia na energię, która może być przyswajana przez komórki. Zaburzenia czynności mitochondriów doprowadzają do bardzo poważnych zaburzeń funkcjonalnych organizmu. Kwasica 3-metyloglutakonowa z głuchotą, encefalopatią i Leigh-podobnym zespołem (MEGDEL) to choroba, która diagnozuje się dopiero w wieku noworodkowym. Występują wówczas charakterystyczne objawy.
Kwasica 3-metyloglutakonowa z głuchotą, encefalopatią i Leigh-podobnym zespołem (MEGDEL) – objawy
Objawy MEGDEL są bardzo niepokojące i specyficzne, gdyż występują zespołowo. Występuje wówczas hipoglikemia u noworodka objawiająca się letargiem, apatią, sennością. Przedłuża się żółtaczka fizjologiczna. Występuja objawy wskazujące na kwasicę mleczanową oraz objawy sepsy. Choć sepsa wiązana jest najczęściej z infekcją, tutaj nie występuje ów czynnik. MEGDEL powoduje kwasicę 3-metyloglutakonową. Obecność tej choroby może potwierdzić badanie moczu, w którym obserwuje się wysoki poziom kwasu 3-metyloglutarowego.
Późniejsze objawy obserwuje się około drugiego roku życia. U dziecka rozwija się głuchota spowodowana uszkodzeniami ucha wewnętrznego. Głuchota niejako powiązana jest z brakiem mowy, co jest klasyfikowane jako głuchota nerwowo-czuciowa. Postępuje także encefalopatia, czyli uszkodzenie mózgu. Osłabia ona mięśnie szkieletowe tułowia. Pojawiają się zaburzenia ssania i połykania. Ciało wygina się i skręca mimowolnie, co jest bolesne dla dziecka. Wygięcia te prowadzą do zniekształceń. Obserwuje się również zmiany w wątrobie oraz zmiany funkcji biochemicznych organizmu.
Rokowania w MEGDEL
MEGDEL nie daje zbyt dobrych rokowań. Większość dzieci umiera w okresie niemowlęcym. Możliwe jest jednak przeżycia kilkunastu, a nawet 20 lat. Niestety, w tej chorobie wdraża się jedynie postępowanie objawowe i paliatywne. Bardzo ważne jest otoczenie dziecka szczególną opieką. Należy pamiętać, że jest ono głuche i nieme. Nie może zatem wyrażać swoich emocji poprzez mowę. Jest to dla niego dodatkowa trudność w komunikacji z otoczeniem.
Dziecko jest całkowicie zależne od innych. W miarę postępu choroby zatraca niemal wszystkie umiejętności, które dotychczas nabyło jako niemowlę. Rodzice takiego dziecka powinni być przygotowani na konieczność intensywnej pielęgnacji i stałego towarzyszenia dziecku. Musi ono szczególnie odczuwać ich troskę i miłość. W leczeniu ważne jest tez wyrównywanie zaburzeń metabolicznych i unikanie dodatkowych procedur medycznych powodujących u dziecka dyskomfort. Dzieci te są bowiem szczególnie wrażliwe na dyskomfort.
