Zespół Leigha to choroba neurodegeneracyjna ośrodkowego układu nerwowego. Jej przyczyną są mutacje genetyczne w DNA jądrowym i mitochondrialnym. Skutkiem tych mutacji jest zaburzenie procesu fosforylacji oksydacyjnej. Choroba może być dziedziczona na różne sposoby.
Przyczyna i charakterystyka choroby
Choroba polega na uszkodzeniu ośrodkowego układu nerwowego. Uszkodzeniu ulega zatem mózg – jądra podstawy i istota szara mózgu, ale także pień mózgu. W diagnostyce choroby bada się przede wszystkim poziom demielinizacji neuronów. Stwierdza się także podwyższony poziom pirogronianu i alaniny, które w warunkach prawidłowych powinny zostać zmetabolizowane. Stwierdza się zatem cechy kwasicy metabolicznej. Chorobę diagnozuje się już we wczesnym niemowlęctwie – rzadziej w późniejszym dzieciństwie i wieku nastoletnim.
Zespół Leigha – objawy
Pierwszym charakterystycznym objawem jest utrata nabytych zdolności psychomotorycznych. Dziecko, które umiało na przykład utrzymać główkę, teraz traci tę zdolność. Pojawiają się także wymioty, biegunki, trudności w przyjmowaniu posiłków. Te objawy powodują, że rozwój dziecka jest znacznie opóźniony. Pojawiają się też dystonie mięśniowe, hipotonia, ataksja, trudności z podjęciem ruchu.
Zdarza się także oftamoplegia, oczopląs, zanika nerw wzrokowy. Do kwasicy mleczanowej dochodzi na skutek podwyższenia poziomu mleczanów we krwi i moczu, a także płynie mózgowo-rdzeniowym. Może dojść do problemów z niewydolnością oddechową, a nawet kardiomiopatią. Leigha zespół jest zatem zespołem bardzo trudnych do leczenia, zagrażających życiu wad. Niestety, objawy zaostrzają się pod spływem stresu, osamotnienia, utraty poczucia bezpieczeństwa, ale także euforii i radości. Chorobę można zauważyć już na pierwszy rzut oka. Dzieci często przybierają wyraz boleści, zmęczenia, strachu na twarzy.
Sposoby leczenia i rokowanie
Niestety, choroba ta jest jak dotychczas nieuleczalna. Po rozpoznaniu choroby należy oczywiście wdrożyć postępowanie mające na celu złagodzenie objawów choroby. Wdraża się zatem specjalną dietę. Stosuje się rehabilitację ruchową w celu możliwie długiego utrzymania sprawności ruchowej dziecka. Konieczne jest jednak wsparcie lekarza z zakresu medycyny paliatywnej.
W wielu przypadkach rodzice dziecka decydują się na umieszczenie pacjenta w hospicjum, gdzie jego stan może być stale monitorowany. Zazwyczaj dzieci umierają w ciągu kilku lat po postawieniu diagnozy. Przyczyna zgonu jest najczęściej niewydolność oddechowa. W leczeniu eksperymentuje się z różnymi terapiami. Możliwą poprawę może przynieść leczenie olejem z marihuany, a także dieta wysoko tłuszczowo-węglowodanowa.
Suplementuje się również pochodne witaminy B1, co daje dość obiecujące wyniki i pozwala na osiągnięcie chwilowej poprawy. Na chwilę obecną nie jest jednak znany konkretny model leczenia tej choroby. Dlatego też proponuje się rodzicom chorych dzieci opiekę psychologiczną, która pomoże uporać się z tym, co nieuniknione. W tym trudnym okresie rodzice muszą być dla dziecka wsparciem. Muszą otaczać je miłością i pielęgnowac, by jak najbardziej ulżyć mu w chorobie.
