Leukoencefalopatia – choroby neurodegeneracyjne czynią straszliwe spustoszenie w organizmie. Istotne w ich leczeniu jest to, aby zostały możliwie jak najwcześniej wykryte. Dzięki temu możliwe jest spowolnienie zmian. Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą mózgu to jedna z takich chorób. Czym się objawia? Jak ją powstrzymać?
Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą mózgu
To choroba polegająca na stopniowym uszkadzaniu pewnych struktur mózgu. Jest niszcząca dla ośrodkowego układu nerwowego. Jak wszystkie choroby neurodegeneracyjne, powoduje nieodwracalne zmiany w sposobie poruszania się i opóźnia rozwój mózgu. Choroba jest spowodowana mutacjami genetycznymi powodującymi nieprawidłowe kodowanie białek. Zwykle nie obserwuje się objawów choroby zaraz po urodzeniu, trudno jest także wykryć je w badaniach prenatalnych. Chyba że postać choroby od początku jest bardzo ciężka, lub w czasie ciąży wykonało się badania genetyczne pod kątem tego schorzenia.
Objawy choroby
Pierwsze objawy choroby zwykle pochodzą ze strony układu ruchu. Pojawiają się jako opóźnienie rozwoju ruchowego. Niemowlak ma duże problemy z osiągnięciem kamieni milowych rozwoju. Bardzo późno i z trudem podnosi głowę, siada, raczkuje. Zazwyczaj to właśnie opóźniony rozwój niemowlaka skłania rodziców do tego, by nie siedzieć z założonymi rękami. Wdraża się wtedy specjalistyczne badania, które pozwalają zdiagnozować chorobę. Dodatkowo pojawiają się też zaburzenia ruchowe.
Występuje ataksja – czyli niezborność ruchów. Małe dziecko z reguły nie porusza się zbyt precyzyjnie. Niemniej jednak łatwo jest odróżnić ruchy napadu ataksyjnego od zwykłej dziecięcej nieporadności. Pojawia się również spastyczność. Jest to nieprawidłowe napięcie mięśniowe. Jest ono charakterystyczne, ponieważ nie reaguje na rozciąganie fizyczne przez drugą osobę. Mogą się też trafić zaniki nerwu wzrokowego oraz napady padaczki. Generalnie obserwuje się też opóźnienie umysłowe i osłabienie funkcji psychicznych.
Leukoencefalopatia – życie z chorobą
Choroba nie postępuje jednostajnie. Zdarzają się okresy względnie dobrego samopoczucia i „wyhamowania” postępów choroby. Niestety leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą mózgu jest chorobą powodującą szczególną wrażliwość na infekcje. Należy więc dbać o wzmacnianie odporności naturalnej dziecka i w miarę możliwości unikać przeziębień. Stresory takie jak choćby przestraszenie, silne emocje, mogą indukować objawy choroby. Mogą też zaostrzać stan chorego, a nawet spowodować letarg lub śpiączkę!
Chory powinien unikać uprawiania sportów, stresujących sytuacji i infekcji. Do tej pory nie opracowano skutecznej metody leczenia. Chorobę leczy się objawowo, łagodząc ataki padaczki i napady związane ze spastyką i ataksją. Zalecana jest fizjoterapia łagodząca objawy i spowalniająca rozwój choroby. Chory musi zostać otoczony odpowiednią opieką i mnóstwem miłości. Ważne jest, by miał w opiekunach oparcie i nie był wystawiany na działanie silnych stresorów. Może mu to zapewnić jedynie życie w kochającej i rozumiejącej jej stan rodzinie.
