Deficyt liazy adenylobursztynianowej – niedobory enzymów w cyklach biochemicznych człowieka mogą doprowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych. Liazy adenylobursztynianowej deficyt – niedobór ADSL to jedna z chorób metabolicznych. Czym się ona charakteryzuje?
Deficyt liazy adenylobursztynianowej – charakterystyka schorzenia
Choroba ta polega na zaburzeniu biosyntezy nukleotydów purynowych. Efektem tego jest nagromadzenie się w moczu, płynie mózgowym i osoczu krwi pewnych substancji. Jest to rybozyd bursztynyloaminoimidazolokarboksamidu oraz bursztynyloadenozyny. Są to substancje, które w warunkach normalnych są właściwie metabolizowane. W przypadku tej choroby stanowią substancje toksyczne i powodują encefalopatie – uszkodzenia mózgu.
Co ciekawe, dzieci z tą chorobą rodzą się z prawidłowych, donoszonych ciąż bez powikłań. Nie istnieją zatem rozsądne podstawy do wykonywania badań genetycznych u ciężarnej noszącej obciążony genetycznie płód. Co więcej, nie stwierdza się tego schorzenia w historii rodziny.
Deficyt liazy adenylobursztynianowej – niedobór ADSL – objawy choroby
Choroba powoduje przede wszystkim spowolnienie rozwoju psychoruchowego. Objawia się ono trudnościami w karmieniu u niemowląt i małych dzieci. Pojawia się u nich niewyraźna mowa i trudności w nauce mówienia. Z powodu trudności w karmieniu występuje również niedobór wzrostu i masy ciała. Z czasem dochodzi także hipertonia – nadmierne napięcie, szczególnie rąk i stóp. Dzieci przejawiają też zachowania autystyczne.
Większość pacjentów cierpi również na ataki padaczki. Zanikają mięśnie, pojawiają się trudności w karmieniu i przybieraniu na wadze. Istnieją różne rodzaje i postacie choroby – w zależności od wieku występowania, a także skali objawów.
Rokowania w chorobie
Liazy adenylobursztynianowej deficyt – niedobór ADSL nie daje niestety dobrych rokowań. Jak wszystkie encefalopatie powoduje bezpowrotne uszkodzenie funkcji mózgu. Leczenie ma na celu jedynie spowolnienie postępów choroby i wydłużenie życia chorego. W leczeniu bardzo ważne jest unikanie napadów padaczki. Dokonuje się tego za pomocą leków przeciwpadaczkowych. Bardzo istotne jest również właściwe karmienie – by dziecko prawidłowo przybierało na wadze.
Silniejszy organizm zawsze jest w stanie lepiej radzić sobie z trudnościami w każdej chorobie. Oczywiście nie ma mowy o wyleczeniu ciężkiej choroby neurodegeneracyjnej dietą. Dziecko, które od urodzenia ma kłopoty z karmieniem, potrzebuje jednak właściwego żywienia, by nie było niedożywione. Ważne są też konsultacje neurologopedyczne, jak również rehabilitacja ruchowa i terapia zajęciowa. Mają one na celu przede wszystkim spowolnienie rozwoju choroby oraz zmniejszenie dyskomfortu pacjenta. Dyskomfort ten jest spowodowany opóźnionym rozwojem, niemożnością wykonywania pewnych ruchów.
Niestety, większość pacjentów umiera w wieku niemowlęcym. Tylko część dożywa 10. roku życia. Pacjenci z najlżejszą postacią choroby mogą dożyć nawet 30 lat, co jednak nie jest regułą. W chorobach neurodegeneracyjnych ważne jest również poradnictwo psychologiczne dla rodziców, którzy muszą się uporać z tym, co dzieje się z ich dzieckiem.
