Niskorosłość MULIBREY jest charakterystyczną chorobą genetyczną. Jej nazwa wywodzi się od: Muscle, Liver, Brain i Eye – mięsień, wątroba, mózg i oko. Są to organy najbardziej dotknięte tą chorobą.
Charakterystyka MULIBREY
MULIBREY to choroba dotycząca głównie wzrostu, jednak charakteryzuje się tym, że „obrywają” również i narządy wewnętrzne, a także narząd wzroku. Dodatkowo w zespole tych wad występuje również zaciskające serce – zapalenie osierdzia. Chorobę można zdiagnozować już w łonie matki na podstawie klasycznego pomiaru długości ciała płodu.
Niepokojący sygnał powinien dawać przyrost płodu niewspółmierny do przyrostu typowego dla danego wieku ciążowego. Niemowlęta dotknięte tą chorobą rodzą się zdecydowanie zbyt małe. Może u nich występować charakterystyczne zażółcenie w oczach. Wśród objawów mniejszych może występować także powiększona wątroba.
Niskorosłość MULIBREY – leczenie
Postępowanie przy chorobie zakłada między innymi podawanie dziecku hormonu wzrostu. W okresie niemowlęcym mogą jednak występować trudności w karmieniu, oddychaniu, infekcje dróg oddechowych. Im wcześniej wykryje się chorobę, tym skuteczniejsze może być leczenie. Dziecko powinno pozostawać pod stałą opieką specjalistów z różnych dziedzin. Ważny jest stały kontakt z genetykiem klinicznym.
Dziecko powinno zostać zbadane przez kardiologa z uwagi na wysokie ryzyko zapalenia osierdzia. W zasadzie trudno jest mówić o jednym konkretnym sposobie leczenia niskorosłości. Oczywiście bardzo ważne jest wsparcie ortopedyczne i hormonalne, które może dawać nawet pewne efekty. Może się okazać konieczne leczenie dróg oddechowych, wątroby czy serca. W tym przypadku trudno mówić o konkretnych sposobach leczenia, ponieważ jest ono objawowe. Oznacza to, że lekarz prowadzący zaordynuje sposób leczenia odpowiedni do stanu chorego i stopnia zaawansowania konkretnego schorzenia.
Życie z Niskorosłość MULIBREY
Zasadniczo życie z chorobą nie należy do łatwych. Do niskiego wzrostu osoba chora przyzwyczajona jest od momentu urodzenia. Nie jest dla niej dyskomfortem to, że wiecznie musi stawać na palcach lub przysuwać sobie taboret. Ważne więc będzie przystosowanie mieszkania do jej potrzeb, by życie w nim było możliwie jak najbardziej komfortowe jeśli chodzi o wzrost. Tak naprawdę jednak niski wzrost to najmniejszy problem chorych. Dużo poważniejsze mogą być różne wady narządowe. Na szczęście nie są to w większości wady nieuleczalne. Dlatego tak ważna jest prawidłowa diagnostyka.
Zarówno prenatalna jak i postnatalna. Chodzi o to, by rodzice mogli się przygotować do tego, co ich czeka po urodzeniu dziecka. Takie mentalne przygotowanie rodziców jest bardzo ważne – pozwala oswoić się z myślą o chorym dziecku. Co więcej – pozwala się przygotować, zarówno finansowo jak i mentalnie na te chorobę. Dziecko może żyć dość długo, o ile zadba się o jego odporność i będzie się regularnie konsultowało ze specjalistami w kwestii towarzyszących wad narządowych. Wymaga to przygotowania merytorycznego do tematu – z tym jednak każdy kochający rodzic sobie poradzi.
