Zespół Nagera jest rzadką chorobą, która objawia się deformacją twarzy, rak i ramion. Anomalie towarzyszą wielu innym wadom mającym wpływ na stan zdrowia chorego. Tym samym nie u wszystkich są równie silnie widoczne. U dzieci cechą charakterystyczną jest brak wykształcenia kości policzkowych i mała żuchwa, zdarza się tez rozszczep podniebienia. W oczy rzucają się wady rak, jak brak kciuka. Często górne kończyny są krótsze.
Zespół Nagera – zespół żuchwowo-twarzowy Nagera
Zespół wad wrodzonych Nagera powoduje poza zaokrągleniem pleców, wadami kończyn i deformacją twarzy niedosłuch a co za tym idzie zaburzenia w rozwoju mowy dzieci. Warto podkreślić, iż zespół ten nie wpływa na zdolności intelektualne. Częstość występowania tej wady genetycznej nie jest znana, aczkolwiek opisanych zostało jak dotąd ponad 100 pacjentów z zespołem Nagera.
Zespół Nagera – przyczyny zachorowania
Co druga osoba z zespołem Nagera obciążona jest heterozygotycnzymi mutacjami genu SF3B4. To gen kodujący komponent aparatu składania RNA (splicing) i sygnalizację białek morfogenetycznych kości. Jest to jedyna zidentyfikowana przyczyna choroby. Niestety w 50% pacjentów nie jest znany powód wystąpienia objawów. Do zespołu wad i uszkodzenia genu dochodzi w sposób sporadyczny.
Oznacza to że choroba nie ma związku rodzinnego, z dwojga zdrowych rodziców może urodzić się dziecko z deformacjami zespołu Nagera. Zauważa się jednak tendencję do dziedziczenia, co jednak nie jest potwierdzone z uwagi na zbyt rzadkie występowanie choroby.
Zespół Nagera – objawy chorobowe
Objawy zespołu Nagera mogą się różnić, a w zasadzie różnice polegają na ich nasileniu. Niektórym osobom dolegliwości bardzo doskwierają powodując liczne powikłania, innym mniej, a przebieg choroby jest znacznie łagodniejszy. Wśród typowych objawów wymienia się niedorozwój kości policzkowych z małą żuchwą i atrezją oraz rozszczepem podniebienia. Z uwagi na te deformacje karmienie dziecka jest utrudnione, ponadto drożność dróg oddechowych również pozostawia wiele do życzenia.
Na twarzy zauważa się też opadanie powiek, brak rzęs na dolnej powiece oraz tzw. colobomie, czyli szczeliny dolnej powieki. Ponadto dzieci z zespołem Nagera wyróżniają nieprawidłowo ukształtowane uszy, czego skutkiem jest niedosłuch. Wady ucha środkowego i jego budowy wpływają na rozwój mowy.
Zespół Nagera – wady przedosiowe
Pośród wad przedosiowych wymienia się zniekształcenie lub nieukształtowanie kciuków kończyn górnych oraz specyficzne zakrzywienie pleców, jak również syndaktylię i skrócenie ramion. Ponadto wady obejmują trudność w rozciągnięciu łokci. Wśród pozostałych wad należy zaznaczyć wady serca i układu moczowo-płciowego a także wady stóp i kończyn dolnych jakie mogą ale nie muszą się pojawić.
Diagnostyka prenatalna jest możliwa na podstawie badań USG, jednak ostateczną diagnozą jest badanie fizykalne po narodzinach. Gdy urodzi się dziecko z zespołem Nagera, bardzo ważne jest określenie przyczyny czy jest to mutacja sporadyczna czy dziedziczna. Dzieci często wymagają intubacji, maja problem z karmieniem i trudności rozwojowe w zakresie poruszania się. Mali pacjenci wymagają stałej opieki lekarskiej oraz rehabilitacji.
Przede wszystkim istotne jest zapobieganie infekcjom dróg oddechowych. W niektórych przypadkach prowadzone są operacje plastyczne poprawiające estetykę twarzy, proponowane są też aparaty słuchowe korygujące niedosłuch. Dzieci poddaje się intensywnej terapii logopedycznej.
