AHC – Naprzemienna hemiplegia dziecięca to jedna z rzadkich chorób o dość unikatowym zbiegu objawów. Niestety rzadkie występowanie spycha na boczny plan badania nad tą jednostką chorobową a co gorsza pacjentów z AHC rzadko się diagnozuje i tym samym rozpoznaje schorzenie. Jest to choroba bardzo często mylona z padaczka lekooporną czy MPD lub migrenami.
Naprzemienna hemiplegia dziecięca
Prócz oficjalnej nazwy choroby występują synonimiczne określenia jak naprzemienne niedowłady połowiczne, czy napadowe naprzemienne porażenie połowiczne. Z dostępnych statystyk wynika iż choroba występuje u jednej osoby na milion, jednak statystyki te nie obejmują wielu osób z podejrzeniem AHC. U większości pacjentów występują mutacje de novo w genie ATP1A3.
Ta wada powoduje spadek aktywności ATP-azy, czyli enzymu odpowiedzialnego za transport jonów sodu i potasu przez błonę komórkową komórek nerwowych. Jony te są odpowiedzialne za przekaz impulsów nerwowych. Diagnostyka w kierunku AHC wskazuje na zaburzenia w krążeniu w obrębie pnia mózgu. Ponadto TK głowy wykazuje niski metabolizm glukozy w płatach czołowych i skorupie z niewłaściwym metabolizmem w pniu mózgu.
Badania wykonane post mortem okazują także nieprawidłowości w mięśniach gładkich naczyń. Ataki jakie maja miejsce przy AHC i FHM (migrena hemiplegiczna) są do siebie podobne. W większości opisanych przypadków AHC nie ma tendencji dziedziczenia, która jest typowa na FHM.
Objawy choroby, pierwsze symptomy
Naprzemienna hemiplegia dziecięca objawia się nawracającymi niedowładami połowiczymi, są to paraliże bez utraty przytomności. Ponadto objawem jest zaburzenie ruchów oczu i zaburzenia ruchowe, zwłaszcza w zakresie rozwoju psychoruchowego w okresie wzrostu dziecka. Wraz z tymi objawami towarzyszą chorobie pośrednie objawy związane z zaburzeniami mowy, słuchu, dystonią, atetozą.
Diagnostyka AHC jest bardzo trudna i stawiana najczęściej z dużym opóźnieniem kolejno wykluczając choroby dające podobne objawy. Pierwsze symptomy zaobserwować można już w pierwszych trzech miesiącach życia, są nimi zez, dystonia i oczopląs. W okresie niemowlęcym dostrzega się też połowiczny paraliż, jak i kwadriplegię. Objawy paraliżu mogą trwać od kilku minut do kilku dni. Co ważne podczas snu dziecka mogą pojawiać się objawy ataku hemiplegii. Wiele dzieci zaznacza iż podczas ataku doznaje bólu głowy.
Czynniki sprzyjające atakom AHC
Ataki AHC występują częściej w wyniku stresu, emocji, również tych pozytywnych jak tez przy wysokiej temperaturze otoczenia, ekspozycji na wodę i w wyniku wysiłku fizycznego. Poza tym mogą je nasilać lampy flouoroscensyjne, migoczące światło, telewizja. Bardzo często ataki wywołują zmiany pogody lub zapachy perfum, chemikaliów bądź określona żywność, zwłaszcza czekolada. Niestety z uwagi na taką mnogość czynników wywołujących szereg dolegliwości diagnostyka AHC jest utrudniona. Pomocne w rozpoznaniu jest EEG, jak też MRI i TK głowy.
Cechy charakterystyczne
Cechą wyróżniająca AHC jest wystąpienie pierwszych objawów przed 18 miesiącem życia oraz nawroty napadów porażenia połowicznego. Wskaźnikiem diagnostycznym jest również ustąpienie objawów podczas snu, dystonia, także w obszarze narządu wzroku. Możliwości leczenia AHC są niezwykle ograniczone. Podstawą leczenia jest eliminacja czynników sprzyjających powstawaniu ataków.
Kluczowa jest pierwsza pomoc w takich sytuacjach. Ponadto stosuje się midazolam w celu przerywania bądź łagodzenia ataków (jednak nie na dłuższy czas) lub diazepam doodbytniczo w celu uzyskania szybkiej sedacji. Wskazana jest ciągła farmakoterapia blokerami kanałów wapniowych i lekami przeciwpadaczkowymi.
