Dystrofie obręczowo-kończynowe stanowią grupę niejednorodnych pod względem klinicznym i genetycznym chorób mięśni szkieletowych. Znanych jest kilkanaście rodzajów dystrofii tego typu. Za dystrofie odpowiadają mutacje genetyczne, jednak różnych genów, dziedziczone są one zwykle w sposób autosomalny recesywny, chociaż przypadki dziedziczenia autosomalnego dominującego również są znane.
Dystrofie obręczowo-kończynowe
Wyróżnikiem dystrofii obręczowo-kończynowych jest słabniecie mięśni dosiebnych. Choroba zazwyczaj daje znać o sobie w drugiej dekadzie życia. Nazywana bywa również w skrócie z angielskiego LGMD. Zachorowalność oblicza się na 1 do 20 tysięcy urodzeń. Jest to zaburzenie wielogenowe. Mimo wielu rodzajów dystrofii można wyłuszczyć ich cechy wspólne. Do takich należy okres pojawienia się objawów w drugiej dekadzie życia.
Dystrofie obręczowo-kończynowe – pierwsze oznaki choroby
Początkowo obserwowane jest słabniecie obręczy biodrowej, systematycznie dołącza do tego osłabienie mięśni obręczy barkowej. Ponadto może występować przerost mięśni łydek i czworogłowych ud, a także zauważa się zaniki mięśniowe. W sylwetce widoczne są zmiany postawy. Pogłębia się lordoza lędźwiowa i odstające łopatki, mogą tym objawom współtowarzyszyć przykurcze.
Zmiany te pogłębiają się wraz z unieruchomieniem chorego. Bardzo wcześnie unieruchomieniu podlegają ścięgna Achillesa. Współistniejącym problemem staje się kardiomiopatia, niewydolność oddechowa oraz trudności w przełykaniu. Przebieg choroby zależy od wielu czynników, rzadko jest nagły i gwałtowny. Chorobę charakteryzuje zmienność objawów u różnych pacjentów.
Różne oblicza dystrofii
By zapobiec postępowi choroby konieczne jest określenie przyczyny mutacji genetycznej i rodzaju dystrofii. Konieczne w diagnozie jest badanie fizykalne oraz zebranie wywiadu. Pomocna staje się biopsja mięśnia oraz EMG-elektromiografia. Przeprowadza się tez badania laboratoryjne by wykluczyć inne schorzenia o podobnych objawach. Niestety żadna z postaci dystrofii nie jest uleczalna. Terapia objawowa jaką się stosuje to przede wszystkim fizjoterapia i terapia zajęciowa. Zadaniem terapii jest ochrona przed przykurczami i podtrzymanie mobilności pacjenta jak najdłużej.
Wskazana jest odpowiednia dieta, zwłaszcza gdy dochodzi do zaburzeń w obrębie przełyku. Czasami konieczna jest sonda dożołądkowa. Kluczowe znaczenie ma bieżąca kontrola stanu zdrowia i szybka reakcja na jakiekolwiek niedomagania organizmu. U pacjentów unieruchomionych na wózkach inwalidzkich, czy też w łóżku należy stosować profilaktykę przeciwodleżynową. Im leczenie będzie bardziej zindywidualizowane, tym rokowania dla pacjenta są lepsze, aczkolwiek choroba zawsze postępuje. Możemy leczeniem jedynie spowolnić ten proces. Duże znaczenie ma otoczenie, stąd też rola rodziny pacjenta jest nieoceniona.
