Pęcherzowe oddzielanie naskórka – Epidermolysis Bullosa (EB), czyli pęcherzowe oddzielanie się naskórka jest schorzeniem rzadko występującym. Ta choroba skóry jest uwarunkowana genetycznie. Skóra chorych na EB jest niczym skrzydła motyla delikatna. Z uwagi na te delikatność doznaje wielu podrażnień.
Pęcherzowe oddzielanie naskórka
Choroba EB objawia się licznymi zmianami skórnych, które występują ze względu na delikatność skóry. Powstają między innymi pęcherze i urazy skóry. Mówi się o chorych jako o dzieciach motyla. Skóra jest bardzo słaba, krótkotrwała i nie spełnia swej funkcji należycie.
Istotą schorzenia jest nieprawidłowe połączenie pomiędzy skórą właściwą, błoną podstawną a naskórkiem oraz pomiędzy komórkami naskórka. Efektem jest samoistne uleganie urazom. To rzadki defekt, który znacząco obniża komfort życia i naraża na szereg powikłań.
Pęcherzowe oddzielanie naskórka – typy choroby
W diagnostyce medycznej wyróżnia się cztery typy choroby. Pierwsza jest EBS – postać prosta. Jest to typ najpowszechniejszy obejmujący około 70% przypadków pacjentów. Pęcherze w tym typie choroby powstają w obszarze naskórka. Drugim typem jest dystroficzna forma EBD.
W tej postaci pęcherze tworzą się w skórze właściwej. Trzeci typ choroby stanowi EBJ czyli postać łącząca. Diagnozowana jest zaledwie u 5% osób z EB. Pęcherze w tej postaci schorzenia zlokalizowane są w błonie podstawnej która dzieli naskórek od skóry właściwej. Czwarty typ schorzenia to zespół Kindlera obejmujący pęcherze w różnych warstwach skóry.
Epidermolysis Bullosa (EB) – przyczyny
Przyczynę choroby stanowi mutacja w genach kodujących różne białka zaangażowane w tworzenie połączeń pomiędzy warstwami skóry. Typ choroby jest ściśle związany z genem, w którym wystąpiła mutacja. I tak EBS świadczy o mutacji w genach KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1. Wystarczy uszkodzenie, wada jednego z wymienionych genów aby doszło do wystąpienia objawów choroby EB.
Typ EBJ to mutacja jednego z genów LAMB3, LAMC2, LAMA3 (są to genu kodujące lamininę – białko stanowiące główny składnik błony podstawnej), a także COL17A1, ITGA6, ITGB4. W przypadku EBD chodzi o wagę genetyczną COL7A, który zawiera instrukcje dotyczące tworzenia kolagenu typu VII. Wadliwe geny odziedziczyć można w sposób autosomalny dominujący (typy EBD i EBS) lub recesywny (EBD, EBJ, EBS).
Pęcherzowe oddzielanie naskórka – objawy chorobowe
Wspomniane wyżej tworzenie się pęcherzy to podstawowy problem chorych na EB. Choroba daje się we znaki od pierwszych chwil życia. Najczęściej zaczyna się od okolicy łokci, stóp i dłoni oraz kolan. Z czasem zmiany rozszerzają się. W zaawansowanym stadium choroby uniemożliwia schorzenie jedzenie i poruszanie się. Zmiany skórne są bolesne i trudno się goją co powoduje cierpienie chorego, zwłaszcza w nocy.
Prócz pęcherzy obserwuje się również prosaki, milie, przebarwienia pigmentacyjne oraz nadżerki. Wynikiem zmian, ran są liczne blizny. Efektem choroby może być łysienie, pozbawienie paznokci, ubytki naskórka. Mogą tez tworzyć się przykurcze i zrosty kończyn. Co ważne dotyczy to także organów wewnętrznych co jest niezmiernie niebezpieczne dla organizmu. Bardzo poważnym problemem chorych na EB jest próchnica zębów, utrata szkliwa nazębnego jak też zrosty przełyku, dróg moczowych itp. Dostępne jest zaledwie leczenie objawowe. W niektórych przypadkach nie obejdzie się bez zabiegów chirurgicznych.
